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1.
Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals.
Mol Genet Metab;
142(2): 108493, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38772327
2.
A different perspective into clinical symptoms in CPT I deficiency.
Mol Genet Metab Rep;
38: 101032, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38090675
3.
Clinical Presentation and Molecular Characterization of 3 Patients with Vici Syndrome: Two Novel Variants in the EPG5 Gene.
Mol Syndromol;
15(3): 257-268, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38841323
4.
Triosephosphate Isomerase Deficiency: E105D Mutation in Unrelated Patients and Review of the Literature.
Mol Syndromol;
14(3): 231-238, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37323194
5.
Evaluation of the risk factors for noncommunicable diseases in patients with inborn errors of amino acid metabolism receiving nutrition therapy.
J Pediatr Endocrinol Metab;
36(12): 1146-1153, 2023 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37795793
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