Detalles de la búsqueda
1.
Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants.
J Med Genet;
60(2): 163-173, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35256403
2.
Getting it right the first time: an Irish paediatric dermatology perspective from a national care centre.
Clin Exp Dermatol;
49(1): 61-64, 2023 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37566733
3.
RASA1 mosaic mutations in patients with capillary malformation-arteriovenous malformation.
J Med Genet;
57(1): 48-52, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31300548
4.
'Guidelines are not the issue, access to support and advice is the problem': a cross-sectional survey of general practitioners referring to paediatric dermatology.
Clin Exp Dermatol;
49(1): 71-72, 2023 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37624991
5.
Generalized lymphatic anomaly successfully treated with long-term, low-dose sirolimus.
Pediatr Dermatol;
35(4): 533-534, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29582448
6.
Levels of heavy metals and their binding protein metallothionein in type 2 diabetics with kidney disease.
J Biochem Mol Toxicol;
31(6)2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28059470
7.
Methotrexate for Severe Childhood Atopic Dermatitis: Clinical Experience in a Tertiary Center.
Pediatr Dermatol;
34(5): 528-534, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28730617
8.
Dysfunctional protection against advanced glycation due to thiamine metabolism abnormalities in gestational diabetes.
Glycoconj J;
33(4): 591-8, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27287225
9.
Quality and Antioxidant Activity of Buckwheat-Based Cookies Designed for a Raw Food Vegan Diet as Affected by Moderate Drying Temperature.
Plant Foods Hum Nutr;
71(4): 429-435, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27679438
10.
Magnetic beads-based electrochemical immunosensor for monitoring allergenic food proteins.
Anal Biochem;
484: 4-8, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25963896
11.
TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients.
J Inherit Metab Dis;
38(3): 417-26, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326274
12.
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.
J Inherit Metab Dis;
38(6): 1041-57, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25875215
13.
Persistent pruritic subcutaneous nodules at injection sites and other delayed type hypersensitivity reactions to aluminium adsorbed vaccines in Irish children: A case series.
Acta Paediatr;
109(12): 2692-2693, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32506521
14.
[Psychiatric disturbances in five patients with MELAS syndrome]. / Zaburzenia psychiczne u pieciu pacjentów cierpiacych na zespól MELAS.
Psychiatr Pol;
48(5): 1035-45, 2014.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-25639022
15.
Anaphylaxis caused by alginate dressing.
Contact Dermatitis;
79(6): 396-397, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30198186
16.
Virtual Reality for Patient Education about Hypertension: A Randomized Pilot Study.
J Cardiovasc Dev Dis;
10(12)2023 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38132649
17.
The VASCERN-VASCA Working Group Diagnostic and Management Pathways for Venous Malformations.
J Vasc Anom (Phila);
4(2): e064, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37332880
18.
The VASCERN-VASCA working group diagnostic and management pathways for severe and/or rare infantile hemangiomas.
Eur J Med Genet;
65(6): 104517, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35487416
19.
The VASCERN-VASCA working group diagnostic and management pathways for lymphatic malformations.
Eur J Med Genet;
65(12): 104637, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36223836
20.
Clinical experience with the AKT1 inhibitor miransertib in two children with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 109, 2021 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33639990