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1.
Genomic signature of Fanconi anaemia DNA repair pathway deficiency in cancer.
Nature;
612(7940): 495-502, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36450981
2.
Author Correction: Determination of RNA structural diversity and its role in HIV-1 RNA splicing.
Nature;
588(7837): E16, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33214714
3.
Determination of RNA structural diversity and its role in HIV-1 RNA splicing.
Nature;
582(7812): 438-442, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32555469
4.
Integrated genome and transcriptome analyses reveal the mechanism of genome instability in ataxia with oculomotor apraxia 2.
Proc Natl Acad Sci U S A;
119(4)2022 01 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35042798
5.
Delayed DNA replication in haploid human embryonic stem cells.
Genome Res;
31(12): 2155-2169, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34810218
6.
Contemporary outcomes for arterial reconstruction with non-saphenous vein cryo-preserved conduits.
J Vasc Surg;
2024 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38286153
7.
EED related overgrowth: First report of multiple members in a single family.
Am J Med Genet A;
194(2): 374-382, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37840385
8.
Neuropathy Screening for Patients with Peripheral Vascular Disease Helps to Identify Those at an Increased Risk of Amputation, Revascularization, and Death.
Ann Vasc Surg;
100: 60-66, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38128695
9.
Implementation strategies to support ultrasound thyroid nodule risk stratification: A systematic review.
Clin Endocrinol (Oxf);
99(4): 417-427, 2023 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-37393196
10.
Contemporary outcomes for branch renal artery repair.
J Vasc Surg;
78(1): 96-101, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36931612
11.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A;
191(7): 1900-1910, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183572
12.
Addressing the Increasing Mental Health Distress and Mental Illness Among Young Adults in the United States.
J Nerv Ment Dis;
211(12): 961-967, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38015186
13.
Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy.
Circulation;
144(1): 7-19, 2021 07 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33947203
14.
Functional genomics and gene-environment interaction highlight the complexity of congenital heart disease caused by Notch pathway variants.
Hum Mol Genet;
29(4): 566-579, 2020 03 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31813956
15.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med;
24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
16.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med;
24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35916866
17.
Confirmation and variability of the Allee effect inDictyostelium discoideumcell populations, possible role of chemical signaling within cell clusters.
Phys Biol;
19(2)2022 01 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-34942613
18.
Prevalence of chronic opioid use in patients with peripheral arterial disease undergoing revascularization.
J Vasc Surg;
75(1): 186-194, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34478808
19.
Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics.
J Med Genet;
58(9): 609-618, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-33060286
20.
A Single-Center Experience with Forearm Arteriovenous Loop Grafts for Hemodialysis.
Ann Vasc Surg;
87: 286-294, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-35817384