Detalles de la búsqueda
1.
Impaired proteoglycan glycosylation, elevated TGF-ß signaling, and abnormal osteoblast differentiation as the basis for bone fragility in a mouse model for gerodermia osteodysplastica.
PLoS Genet;
14(3): e1007242, 2018 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29561836
2.
An overlapping phenotype of Osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome due to a heterozygous mutation in COL1A1 and biallelic missense variants in TNXB identified by whole exome sequencing.
Am J Med Genet A;
170A(4): 1080-5, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26799614
3.
Further characterization of ATP6V0A2-related autosomal recessive cutis laxa.
Hum Genet;
131(11): 1761-73, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22773132
4.
Functional dissection of Rab GTPases involved in primary cilium formation.
J Cell Biol;
178(3): 363-9, 2007 Jul 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17646400
5.
Golgi positioning: are we looking at the right MAP?
J Cell Biol;
168(7): 993-8, 2005 Mar 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-15781478
6.
GORAB Missense Mutations Disrupt RAB6 and ARF5 Binding and Golgi Targeting.
J Invest Dermatol;
135(10): 2368-2376, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26000619
7.
Gerodermia osteodysplastica is caused by mutations in SCYL1BP1, a Rab-6 interacting golgin.
Nat Genet;
40(12): 1410-2, 2008 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-18997784
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