Detalles de la búsqueda
1.
The cost of proband and trio exome and genome analysis in rare disease: A micro-costing study.
Genet Med;
26(4): 101058, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38164890
2.
Bi-allelic LoF NRROS Variants Impairing Active TGF-ß1 Delivery Cause a Severe Infantile-Onset Neurodegenerative Condition with Intracranial Calcification.
Am J Hum Genet;
106(4): 559-569, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197075
3.
FGF9 variant in 46,XY DSD patient suggests a role for dimerization in sex determination.
Clin Genet;
103(3): 277-287, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36349847
4.
The severe epilepsy syndromes of infancy: A population-based study.
Epilepsia;
62(2): 358-370, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33475165
5.
Monoallelic BMP2 Variants Predicted to Result in Haploinsufficiency Cause Craniofacial, Skeletal, and Cardiac Features Overlapping Those of 20p12 Deletions.
Am J Hum Genet;
101(6): 985-994, 2017 Dec 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29198724
6.
Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System.
JAMA;
323(24): 2503-2511, 2020 06 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32573669
7.
NR5A1 gene variants repress the ovarian-specific WNT signaling pathway in 46,XX disorders of sex development patients.
Hum Mutat;
40(2): 207-216, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30350900
8.
Functional characterization of novel NR5A1 variants reveals multiple complex roles in disorders of sex development.
Hum Mutat;
39(1): 124-139, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29027299
9.
A population-based cost-effectiveness study of early genetic testing in severe epilepsies of infancy.
Epilepsia;
59(6): 1177-1187, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29750358
10.
MethPat: a tool for the analysis and visualisation of complex methylation patterns obtained by massively parallel sequencing.
BMC Bioinformatics;
17: 98, 2016 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26911705
11.
Hormonal evaluation in relation to phenotype and genotype in 286 patients with a disorder of sex development from Indonesia.
Clin Endocrinol (Oxf);
85(2): 247-57, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26935236
12.
Prospective cohort study of genomic newborn screening: BabyScreen+ pilot study protocol.
BMJ Open;
14(4): e081426, 2024 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38569677
13.
Mammalian sex determinationinsights from humans and mice.
Chromosome Res;
20(1): 215-38, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22290220
14.
Variants in SART3 cause a spliceosomopathy characterised by failure of testis development and neuronal defects.
Nat Commun;
14(1): 3403, 2023 06 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37296101
15.
Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale.
Nat Med;
29(7): 1681-1691, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-37291213
16.
Aberrant splicing and transcriptional activity of TPP1 result in CLN2-like disorder.
Eur J Med Genet;
64(8): 104259, 2021 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-34126256
17.
Analysis of variants in GATA4 and FOG2/ZFPM2 demonstrates benign contribution to 46,XY disorders of sex development.
Mol Genet Genomic Med;
8(3): e1095, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31962012
18.
Rapid high-throughput analysis of DNaseI hypersensitive sites using a modified Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification approach.
BMC Genomics;
10: 412, 2009 Sep 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-19728890
19.
Whole exome sequencing reveals a de novo missense variant in EEF1A2 in a Rett syndrome-like patient.
Clin Case Rep;
7(12): 2476-2482, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-31893083
20.
The association between pneumococcal vaccination, ethnicity, and the nasopharyngeal microbiota of children in Fiji.
Microbiome;
7(1): 106, 2019 07 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-31311598