Detalles de la búsqueda
1.
Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia.
J Med Virol;
95(2): e28457, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36597901
2.
Customised targeted massively parallel sequencing enables more precise diagnosis of patients with epilepsy.
Intern Med J;
52(7): 1174-1184, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33528079
3.
A Pilot Study of Identification Genetic Background of Craniosynostosis Cases.
J Craniofac Surg;
32(3): 1059-1062, 2021 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33252532
4.
The Phenotypic Spectrum of Desanto-Shinawi Syndrome: A Comparative Report of the First Reported Case in Turkey.
Genet Test Mol Biomarkers;
28(5): 213-217, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38613467
5.
A Genetics Study in the Foreskin of Boys with Hypospadias.
Mol Syndromol;
14(3): 185-190, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37323199
6.
Investigation of the Genetic Etiology in Idiopathic Generalized Epileptic Disorders by Targeted Next-generation Sequencing Technique
Balkan Med J;
40(1): 13-20, 2023 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36374051
7.
The Frequency of SMN1, SMN2 Copy Numbers in 246 Turkish Cases Analyzed with MLPA Method.
Glob Med Genet;
10(2): 117-122, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37332684
8.
Investigating the Genetic Etiology of Pediatric Patients with Peripheral Hypotonia Using the Next-Generation Sequencing Method.
Glob Med Genet;
9(3): 200-207, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35846108
9.
Clinical Features of Aberrations Chromosome 22q: A Pilot Study.
Glob Med Genet;
9(1): 42-50, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35169783
10.
Investigation on the Effects of Modifying Genes on the Spinal Muscular Atrophy Phenotype.
Glob Med Genet;
9(3): 226-236, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36071912
11.
Comprehensive Genetic Analysis of RASopathy in the Era of Next-Generation Sequencing and Definition of a Novel Likely Pathogenic >KRAS Variation.
Mol Syndromol;
13(2): 88-98, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35418823
12.
Relationship between arginase genes polymorphisms and preschool wheezing phenotypes.
Pediatr Pulmonol;
56(2): 561-570, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33369279
13.
Targeted massively parallel sequencing in the management of cytogenetically normal lymphoid malignancies.
J BUON;
26(4): 1540-1548, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34565017
14.
Comprehensive Genetic Analysis Results of TSC1/TSC2 Genes in Patients with Clinical Suspicion of Tuberous Sclerosis Complex and Definition of 3 Novel Variants.
Balkan Med J;
38(6): 341-347, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34860161
15.
The Application of Next Generation Sequencing Maturity Onset Diabetes of the Young Gene Panel in Turkish Patients from Trakya Region
J Clin Res Pediatr Endocrinol;
13(3): 320-331, 2021 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33565752
16.
Targeted High-Throughput Sequencing Analysis Results of Osteogenesis Imperfecta Patients from Different Regions of Turkey.
Genet Test Mol Biomarkers;
25(1): 59-67, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33470886
17.
Germline Pathogenic Variants Identified by Targeted Next-Generation Sequencing of Susceptibility Genes in Pheochromocytoma and Paraganglioma.
J Kidney Cancer VHL;
8(1): 19-24, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33777662
18.
The Importance of Multiple Gene Analysis for Diagnosis and Differential Diagnosis in Charcot Marie Tooth Disease.
Turk Neurosurg;
31(6): 888-895, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34169998
19.
Investigation the Relationship of Autism Spectrum Disorder and FOXP2, GRIN2B, KATNAL2, GABRA4 Genes.
Noro Psikiyatr Ars;
58(3): 171-175, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34526837
20.
The Importance of Targeted Next-Generation Sequencing Usage in Cytogenetically Normal Myeloid Malignancies.
Mediterr J Hematol Infect Dis;
13(1): e2021013, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33489052