Detalles de la búsqueda
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Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain;
145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190816
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Characterization of the GABRB2-Associated Neurodevelopmental Disorders.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33325057
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Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34185323
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PCDH19-related epilepsy is associated with a broad neurodevelopmental spectrum.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29377098
5.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26008807
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25599987
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SCN2A-Related Early-Onset Epileptic Encephalopathy Responsive to Phenobarbital.
J Pediatr Epilepsy;
5(1): 42-46, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27595042
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