Detalles de la búsqueda
1.
CAKUT and Autonomic Dysfunction Caused by Acetylcholine Receptor Mutations.
Am J Hum Genet;
105(6): 1286-1293, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708116
2.
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT.
Genet Med;
24(2): 307-318, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906515
3.
Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models.
Am J Med Genet A;
188(5): 1355-1367, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35040250
4.
Homozygous WNT9B variants in two families with bilateral renal agenesis/hypoplasia/dysplasia.
Am J Med Genet A;
185(10): 3005-3011, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145744
5.
Mutations in transcription factor CP2-like 1 may cause a novel syndrome with distal renal tubulopathy in humans.
Nephrol Dial Transplant;
36(2): 237-246, 2021 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33097957
6.
Phenotype expansion of heterozygous FOXC1 pathogenic variants toward involvement of congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT).
Genet Med;
22(10): 1673-1681, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32475988
7.
Rituximab versus cyclophosphamide as first steroid-sparing agent in childhood frequently relapsing and steroid-dependent nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol;
35(8): 1445-1453, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32337638
8.
COL4A1 mutations as a potential novel cause of autosomal dominant CAKUT in humans.
Hum Genet;
138(10): 1105-1115, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230195
9.
Genetic variants in the LAMA5 gene in pediatric nephrotic syndrome.
Nephrol Dial Transplant;
34(3): 485-493, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29534211
10.
GAPVD1 and ANKFY1 Mutations Implicate RAB5 Regulation in Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol;
29(8): 2123-2138, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29959197
11.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol;
29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
12.
Whole exome sequencing frequently detects a monogenic cause in early onset nephrolithiasis and nephrocalcinosis.
Kidney Int;
93(1): 204-213, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28893421
13.
HLA-DQA1 and APOL1 as Risk Loci for Childhood-Onset Steroid-Sensitive and Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome.
Am J Kidney Dis;
71(3): 399-406, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29277510
14.
Outcome of pediatric acute kidney injury: a multicenter prospective cohort study.
Pediatr Nephrol;
33(2): 335-340, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28917005
15.
A case of urinary bladder agenesis and bilateral ectopic ureters: a case report.
BMC Urol;
18(1): 83, 2018 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30257657
16.
Efficiency of Using Pediatrics Emergency Services and Triage Evaluation.
Pediatr Emerg Care;
34(6): 417-421, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29851918
17.
A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome.
J Am Soc Nephrol;
26(6): 1279-89, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25349199
18.
Is high-dose cholecalciferol justified in children with chronic kidney disease who failed low-dose maintenance therapy?
Pediatr Nephrol;
28(6): 933-7, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23338053
19.
Renal impairment in children with posterior urethral valves.
Pediatr Nephrol;
28(6): 927-31, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23263712
20.
Lupus Nephritis in an Adolescent Girl With Hyper-Immunoglobulin E.
Cureus;
15(1): e34332, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36865980