Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet;
111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
The clinical and genetic spectrum of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency disorders.
Brain;
2024 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38456468
3.
The clinical and genetic landscape of developmental and epileptic encephalopathies in Egyptian children.
Clin Genet;
105(5): 510-522, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38221827
4.
Spondyloenchondrodysplasia in five new patients: identification of three novel ACP5 variants with variable neurological presentations.
Mol Genet Genomics;
298(3): 709-720, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37010587
5.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med;
25(1): 90-102, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36318270
6.
Novel LSS variants in alopecia and intellectual disability syndrome: New case report and clinical spectrum of LSS-related rare disease traits.
Clin Genet;
104(3): 344-349, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37157980
7.
Clinical and molecular spectrum of a large Egyptian cohort with ALS2-related disorders of infantile-onset of clinical continuum IAHSP/JPLS.
Clin Genet;
104(2): 238-244, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37055917
8.
Biallelic missense variants in COG3 cause a congenital disorder of glycosylation with impairment of retrograde vesicular trafficking.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1195-1205, 2023 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-37711075
9.
El-Hattab-Alkuraya syndrome caused by biallelic WDR45B pathogenic variants: Further delineation of the phenotype and genotype.
Clin Genet;
101(5-6): 530-540, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35322404
10.
A founder mutation in PEX12 among Egyptian patients in peroxisomal biogenesis disorder.
Neurol Sci;
42(7): 2737-2745, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33123925
11.
Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome.
Am J Med Genet A;
182(10): 2272-2283, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32776697
12.
Phenotypic and mutational spectrum of thirty-five patients with Sjögren-Larsson syndrome: identification of eleven novel ALDH3A2 mutations and founder effects.
J Hum Genet;
64(9): 859-865, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31273323
13.
Genetic variants in components of the NALCN-UNC80-UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies).
Hum Genet;
137(9): 753-768, 2018 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30167850
14.
Biallelic in-frame deletion in TRAPPC4 in a family with developmental delay and cerebellar atrophy.
Brain;
143(10): e83, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33011761
15.
RSRC1 loss-of-function variants cause mild to moderate autosomal recessive intellectual disability.
Brain;
143(4): e31, 2020 04 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32227164
16.
First LIPA Mutational Analysis in Egyptian Patients Reveals One Novel Variant: Wolman Disease.
J Mol Neurosci;
73(7-8): 598-607, 2023 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-37470904
17.
Taking action on climate change: Testimonials and position statement from the International League Against Epilepsy Climate Change Commission.
Seizure;
106: 68-75, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36774776
18.
Phenotypic continuum of NFU1-related disorders.
Ann Clin Transl Neurol;
9(12): 2025-2035, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256512
19.
Molecular diagnosis in recessive pediatric neurogenetic disease can help reduce disease recurrence in families.
BMC Med Genomics;
13(1): 68, 2020 05 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32404165
20.
Erratum to ' Taking action on climate change: Testimonials and position statement from the International League Against Epilepsy Climate Change Commission' [Seizure Volume 106, March 2023, Pages 68-75].
Seizure;
111: 164, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-37639957
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