Detalles de la búsqueda
1.
Recessive variants in COL25A1 gene as novel cause of arthrogryposis multiplex congenita with ocular congenital cranial dysinnervation disorder.
Hum Mutat;
43(4): 487-498, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35077597
2.
Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry.
Ophthalmology;
128(11): 1549-1560, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33892047
3.
Infantile hemangioma affecting the iris.
Pediatr Dermatol;
38(6): 1579-1580, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34632621
4.
Changed ophthalmic workload following introduction of digital retinal photography for retinopathy of prematurity screening.
Clin Exp Ophthalmol;
49(4): 368-372, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33788997
5.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med;
22(10): 1623-1632, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499604
6.
Biallelic CPAMD8 Variants Are a Frequent Cause of Childhood and Juvenile Open-Angle Glaucoma.
Ophthalmology;
127(6): 758-766, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32085876
7.
Aetiology of acquired blepharoptosis in young adults.
Orbit;
37(1): 59-64, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28876138
8.
Higher Rates of Retinopathy of Prematurity after Increasing Oxygen Saturation Targets for Very Preterm Infants: Experience in a Single Center.
J Pediatr;
168: 242-244, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26548746
9.
Long-term visual outcome after chemotherapy for optic pathway glioma in children: Site and age are strongly predictive.
Cancer;
121(23): 4190-6, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26280460
10.
CYP1B1 copy number variation is not a major contributor to primary congenital glaucoma.
Mol Vis;
21: 160-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25750510
11.
Managing fetuses at high risk of retinoblastoma: lesion detection on screening MRI.
Prenat Diagn;
35(2): 174-8, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25284592
12.
Retinal hemorrhage after cardiopulmonary resuscitation with chest compressions.
Am J Forensic Med Pathol;
34(2): 122-4, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23629401
13.
Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis.
Nat Genet;
55(7): 1149-1163, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37386251
14.
Not just a chalazion-focal eyelid and orbital infection with Saksaenea vasiformis in an immunocompetent child.
J AAPOS;
26(2): 86-89, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35101628
15.
Pathogenic genetic variants identified in Australian families with paediatric cataract.
BMJ Open Ophthalmol;
7(1)2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36161833
16.
Fixed dilated pupils: Clues to an ACTA2 mutation allowing early stroke prevention.
J Paediatr Child Health;
52(8): 842-6, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27244053
17.
Parent satisfaction and acceptability of telehealth consultations in pediatric ophthalmology: initial experience during the COVID-19 pandemic.
J AAPOS;
25(2): 104-107, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33689911
18.
A 127 kb truncating deletion of PGRMC1 is a novel cause of X-linked isolated paediatric cataract.
Eur J Hum Genet;
29(8): 1206-1215, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33867527
19.
Recurrent Rare Copy Number Variants Increase Risk for Esotropia.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
61(10): 22, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32780866
20.
Acquired lacrimal drainage apparatus obstruction in children.
J AAPOS;
23(4): 217.e1-217.e5, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31229611