Detalles de la búsqueda
1.
Reduced serum levels of pro-inflammatory chemokines in fragile X syndrome.
BMC Neurol;
20(1): 138, 2020 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-32295518
2.
ADNP dysregulates methylation and mitochondrial gene expression in the cerebellum of a Helsmoortel-Van der Aa syndrome autopsy case.
Acta Neuropathol Commun;
12(1): 62, 2024 Apr 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-38637827
3.
Loss-of-function of activity-dependent neuroprotective protein (ADNP) by a splice-acceptor site mutation causes Helsmoortel-Van der Aa syndrome.
Eur J Hum Genet;
32(6): 630-638, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38424297
4.
Identification of a DLG3 stop mutation in the MRX20 family.
Eur J Hum Genet;
32(3): 317-323, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38273165
5.
Guanosine triphosphate cyclohydrolase 1 promoter deletion causes dopa-responsive dystonia.
Mov Disord;
27(11): 1451-6, 2012 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22976901
6.
Abundancy of polymorphic CGG repeats in the human genome suggest a broad involvement in neurological disease.
Sci Rep;
11(1): 2515, 2021 01 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33510257
7.
Peroxisome proliferator-activated receptor gamma activation alleviates postoperative ileus in mice by inhibition of Egr-1 expression and its downstream target genes.
J Pharmacol Exp Ther;
331(2): 496-503, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19657050
8.
Role of the soluble guanylyl cyclase alpha1/alpha2 subunits in the relaxant effect of CO and CORM-2 in murine gastric fundus.
Naunyn Schmiedebergs Arch Pharmacol;
378(5): 493-502, 2008 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-18563392
9.
Bi-allelic inactivating variants in the COCH gene cause autosomal recessive prelingual hearing impairment.
Eur J Hum Genet;
26(4): 587-591, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29449721
10.
Global investigation and meta-analysis of the C9orf72 (G4C2)n repeat in Parkinson disease.
Neurology;
83(21): 1906-13, 2014 Nov 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-25326098
11.
DLB and PDD: a role for mutations in dementia and Parkinson disease genes?
Neurobiol Aging;
33(3): 629.e5-629.e18, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22118943
12.
Contribution of VPS35 genetic variability to LBD in the Flanders-Belgian population.
Neurobiol Aging;
33(8): 1844.e11-3, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22336192
13.
A C9orf72 promoter repeat expansion in a Flanders-Belgian cohort with disorders of the frontotemporal lobar degeneration-amyotrophic lateral sclerosis spectrum: a gene identification study.
Lancet Neurol;
11(1): 54-65, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22154785
14.
Comprehensive genetic and mutation analysis of familial dementia with Lewy bodies linked to 2q35-q36.
J Alzheimers Dis;
20(1): 197-205, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20164589
15.
Jejunal cholinergic, nitrergic, and soluble guanylate cyclase activity in postoperative ileus.
Surgery;
144(3): 410-26, 2008 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-18707040
16.
Pathogen genotyping in polyclonal infections: application of a fluorogenic polymerase-chain-reaction assay in malaria.
J Infect Dis;
188(8): 1245-9, 2003 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-14551896
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