Detalles de la búsqueda
1.
Identification of the GlialCAM interactome: the G protein-coupled receptors GPRC5B and GPR37L1 modulate megalencephalic leukoencephalopathy proteins.
Hum Mol Genet;
30(17): 1649-1665, 2021 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34100078
2.
Ubr1-induced selective endophagy/autophagy protects against the endosomal and Ca2+-induced proteostasis disease stress.
Cell Mol Life Sci;
79(3): 167, 2022 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35233680
3.
Structural basis for the dominant or recessive character of GLIALCAM mutations found in leukodystrophies.
Hum Mol Genet;
29(7): 1107-1120, 2020 05 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31960914
4.
Muscarinic acetylcholine receptor M1 mutations causing neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Hum Mutat;
42(10): 1215-1220, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34212451
5.
Astrocytes in the regulation of cerebrovascular functions.
Glia;
69(4): 817-841, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33058289
6.
Depolarization causes the formation of a ternary complex between GlialCAM, MLC1 and ClC-2 in astrocytes: implications in megalencephalic leukoencephalopathy.
Hum Mol Genet;
26(13): 2436-2450, 2017 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28398517
7.
Chloride Channels in Astrocytes: Structure, Roles in Brain Homeostasis and Implications in Disease.
Int J Mol Sci;
20(5)2019 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30818802
8.
GlialCAM/MLC1 modulates LRRC8/VRAC currents in an indirect manner: Implications for megalencephalic leukoencephalopathy.
Neurobiol Dis;
119: 88-99, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30076890
9.
Leukoencephalopathy-causing CLCN2 mutations are associated with impaired Cl- channel function and trafficking.
J Physiol;
595(22): 6993-7008, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28905383
10.
Structural determinants of interaction, trafficking and function in the ClC-2/MLC1 subunit GlialCAM involved in leukodystrophy.
J Physiol;
593(18): 4165-80, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26033718
11.
GlialCAM, a CLC-2 Cl(-) channel subunit, activates the slow gate of CLC chloride channels.
Biophys J;
107(5): 1105-1116, 2014 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25185546
12.
HepaCAM controls astrocyte self-organization and coupling.
Neuron;
109(15): 2427-2442.e10, 2021 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34171291
13.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts is a developmental disorder of the gliovascular unit.
Elife;
102021 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34723793
14.
Comparison of zebrafish and mice knockouts for Megalencephalic Leukoencephalopathy proteins indicates that GlialCAM/MLC1 forms a functional unit.
Orphanet J Rare Dis;
14(1): 268, 2019 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31752924
15.
Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts Protein-1 (MLC1) Counteracts Astrocyte Activation in Response to Inflammatory Signals.
Mol Neurobiol;
56(12): 8237-8254, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31209783
16.
Cross talk between ß subunits, intracellular Ca2+ signaling, and SNAREs in the modulation of CaV 2.1 channel steady-state inactivation.
Physiol Rep;
6(2)2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29380539
17.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: A personal biochemical retrospective.
Eur J Med Genet;
61(1): 50-60, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29079544
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