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1.
Clinical, biochemical, and molecular insights into Cerebrotendinous Xanthomatosis: A nationwide study of 100 Turkish individuals.
Mol Genet Metab;
142(2): 108493, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38772327
2.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med;
25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36305855
3.
Occupational Silica Exposure as a Potential Risk for Microscopic Polyangiitis.
Wilderness Environ Med;
34(4): 543-548, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37604751
4.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med;
25(6): 100828, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37272928
5.
Hemolytic uremic syndrome with dual caution in an infant: cobalamin C defect and complement dysregulation successfully treated with eculizumab.
Pediatr Nephrol;
33(6): 1093-1096, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29558000
6.
Acute severe organophosphate poisoning in a child who was successfully treated with therapeutic plasma exchange, high-volume hemodiafiltration, and lipid infusion.
J Clin Apher;
31(5): 467-9, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26273819
7.
Prevalence of congenital sucrase-isomaltase deficiency in Turkey may be much higher than the estimates.
J Genet;
1022023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37349966
8.
Evaluation of endocrinological involvement and metabolic status in patients with Gaucher disease Type 1 and Fabry disease under enzyme replacement therapy.
J Pediatr Endocrinol Metab;
35(4): 519-527, 2022 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35245971
9.
Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency.
Life (Basel);
12(11)2022 Oct 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36362876
10.
Evaluation of Glycogen Storage Patients: Report of Twelve Novel Variants and New Clinical Findings in a Turkish Population.
Genes (Basel);
12(12)2021 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34946936
11.
The utility of next-generation sequencing technologies in diagnosis of Mendelian mitochondrial diseases and reflections on clinical spectrum.
J Pediatr Endocrinol Metab;
34(4): 417-430, 2021 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33629572
12.
Early Postnatal Metabolic Profile in Neonates With Different Birth Weight Status: A Pilot Study.
Front Pediatr;
9: 646860, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33987152
13.
Ethylmalonic encephalopathy: Clinical course and therapy response in an uncommon mild case with a severe ETHE1 mutation.
Mol Genet Metab Rep;
25: 100641, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-32923369
14.
A rare structural myopathy: Nemaline myopathy.
Turk Pediatri Ars;
54(1): 49-52, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31217710
15.
Determinants of Plasma Docosahexaenoic Acid Levels and Their Relationship to Neurological and Cognitive Functions in PKU Patients: A Double Blind Randomized Supplementation Study.
Nutrients;
10(12)2018 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30544518
16.
Cobalamin E disease with a novel homozygous MTRR mutation as a cobalamin-related remethylation disorder: a treatable etiology in West syndrome.
Acta Neurol Belg;
122(1): 255-256, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-35122617
17.
A novel frameshift mutation of malonyl-CoA decarboxylase deficiency: clinical signs and therapy response of a late-diagnosed case.
Clin Case Rep;
5(8): 1284-1288, 2017 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-28781843
18.
Antioxidant Therapy in a Patient with Hyperprolinemia Type 1 Presenting with Mild Neuromotor Retardation and Speech Disturbance.
Indian J Pediatr;
88(6): 601, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33772430
19.
Cerebral infarction and femoral venous thrombosis detected in a patient with diabetic ketoacidosis and heterozygous factor V Leiden G1691A and PAI-1 4G/5G mutations.
J Pediatr Endocrinol Metab;
28(9-10): 1183-6, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25968433
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