Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing and comprehensive rare-variant analysis of 465 families with neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet;
110(8): 1343-1355, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541188
2.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease.
Am J Hum Genet;
100(1): 75-90, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28041643
3.
Complex structural variants in Mendelian disorders: identification and breakpoint resolution using short- and long-read genome sequencing.
Genome Med;
10(1): 95, 2018 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526634
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