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1.
Serological Antibodies against Kidney, Liver, and Spleen Membrane Antigens as Potential Biomarkers in Patients with Immune Disorders.
Int J Mol Sci;
25(4)2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38396703
2.
Novel functional APOB mutations outside LDL-binding region causing familial hypercholesterolaemia.
Hum Mol Genet;
23(7): 1817-28, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24234650
3.
Functional characterization and classification of frequent low-density lipoprotein receptor variants.
Hum Mutat;
36(1): 129-41, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25378237
4.
The importance of an integrated analysis of clinical, molecular, and functional data for the genetic diagnosis of familial hypercholesterolemia.
Genet Med;
17(12): 980-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25741862
5.
Functional characterization of splicing and ligand-binding domain variants in the LDL receptor.
Hum Mutat;
33(1): 232-43, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21990180
6.
Identification and in vitro characterization of two new PCSK9 Gain of Function variants found in patients with Familial Hypercholesterolemia.
Sci Rep;
7(1): 15282, 2017 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29127338
7.
Analysis of LDLR variants from homozygous FH patients carrying multiple mutations in the LDLR gene.
Atherosclerosis;
263: 163-170, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28645073
8.
Structural changes induced by acidic pH in human apolipoprotein B-100.
Sci Rep;
6: 36324, 2016 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27824107
9.
The p.Leu167del Mutation in APOE Gene Causes Autosomal Dominant Hypercholesterolemia by Down-regulation of LDL Receptor Expression in Hepatocytes.
J Clin Endocrinol Metab;
101(5): 2113-21, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27014949
10.
Adenylate Cyclase Toxin promotes bacterial internalisation into non phagocytic cells.
Sci Rep;
5: 13774, 2015 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26346097
11.
Advantages and versatility of fluorescence-based methodology to characterize the functionality of LDLR and class mutation assignment.
PLoS One;
9(11): e112677, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25386756
12.
Calpain-Mediated Processing of Adenylate Cyclase Toxin Generates a Cytosolic Soluble Catalytically Active N-Terminal Domain.
PLoS One;
8(6): e67648, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23840759
13.
Ca2+ influx and tyrosine kinases trigger Bordetella adenylate cyclase toxin (ACT) endocytosis. Cell physiology and expression of the CD11b/CD18 integrin major determinants of the entry route.
PLoS One;
8(9): e74248, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24058533
14.
Characterization of the first PCSK9 gain of function homozygote.
J Am Coll Cardiol;
66(19): 2152-2154, 2015 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26541928
15.
Endophilin B1/Bif-1 stimulates BAX activation independently from its capacity to produce large scale membrane morphological rearrangements.
J Biol Chem;
284(7): 4200-12, 2009 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19074440
16.
Regulation of antiapoptotic MCL-1 function by gossypol: mechanistic insights from in vitro reconstituted systems.
Biochem Pharmacol;
76(11): 1563-76, 2008 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18762177
17.
BIM and tBID are not mechanistically equivalent when assisting BAX to permeabilize bilayer membranes.
J Biol Chem;
283(12): 7790-803, 2008 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18195012
18.
Calpain I induces cleavage and release of apoptosis-inducing factor from isolated mitochondria.
J Biol Chem;
280(8): 6447-54, 2005 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15590628
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