Detalles de la búsqueda
1.
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria.
Am J Hum Genet;
107(2): 234-250, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32668217
2.
Does the 48-hour BH4 loading test miss responsive PKU patients?
Mol Genet Metab;
129(3): 186-192, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31924462
3.
Tetrahydrobiopterin treatment in phenylketonuria: A repurposing approach.
J Inherit Metab Dis;
43(2): 189-199, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31373030
4.
The first European guidelines on phenylketonuria: Usefulness and implications for BH4 responsiveness testing.
J Inherit Metab Dis;
43(2): 244-250, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31503351
5.
Anthropomorphic measurements and nutritional biomarkers after 5â¯years of BH4 treatment in phenylketonuria patients.
Mol Genet Metab;
124(4): 238-242, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30078395
6.
Dietary Liberalization in Tetrahydrobiopterin-Treated PKU Patients: Does It Improve Outcomes?
Nutrients;
14(18)2022 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36145250
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