Detalles de la búsqueda
1.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet;
110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
2.
Stage-Dependent Biomarker Changes in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Ann Neurol;
95(2): 400-406, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37962377
3.
Blood and cerebellar abundance of ATXN3 splice variants in spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease.
Neurobiol Dis;
193: 106456, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38423193
4.
Intronic FGF14 GAA repeat expansions are a common cause of ataxia syndromes with neuropathy and bilateral vestibulopathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(2): 175-179, 2024 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37399286
5.
Altered binaural hearing in pre-ataxic and ataxic mutation carriers of spinocerebellar ataxia type 3.
Cerebellum;
23(1): 172-180, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36715818
6.
Factors Influencing Health-Related Quality of Life of Patients with Spinocerebellar Ataxia.
Cerebellum;
2024 Jan 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38279001
7.
Cerebellar Volumetry in Ataxias: Relation to Ataxia Severity and Duration.
Cerebellum;
2024 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38363498
8.
Blood transcriptome sequencing identifies biomarkers able to track disease stages in spinocerebellar ataxia type 3.
Brain;
146(10): 4132-4143, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071051
9.
A key role of the hippocampal P3 in the attentional blink.
Neuroimage;
271: 120028, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36925086
10.
A standardised protocol for blood and cerebrospinal fluid collection and processing for biomarker research in ataxia.
Neuropathol Appl Neurobiol;
49(2): e12892, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36798010
11.
Clinically Meaningful Magnetic Resonance Endpoints Sensitive to Preataxic Spinocerebellar Ataxia Types 1 and 3.
Ann Neurol;
2022 Dec 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36511514
12.
Evolution of Clinical Outcome Measures and Biomarkers in Sporadic Adult-Onset Degenerative Ataxia.
Mov Disord;
38(4): 654-664, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695111
13.
Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA): Development of a Training Tool and Certification Program.
Cerebellum;
2023 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36922437
14.
SCAview: an Intuitive Visual Approach to the Integrative Analysis of Clinical Data in Spinocerebellar Ataxias.
Cerebellum;
2023 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37002505
15.
Health-Related Quality of Life in Patients with Spinocerebellar Ataxia: a Validation Study of the EQ-5D-3L.
Cerebellum;
2023 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713052
16.
MR Imaging in Ataxias: Consensus Recommendations by the Ataxia Global Initiative Working Group on MRI Biomarkers.
Cerebellum;
2023 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37280482
17.
CerebNet: A fast and reliable deep-learning pipeline for detailed cerebellum sub-segmentation.
Neuroimage;
264: 119703, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36349595
18.
Microvascular Breakdown Due to Retinal Neurodegeneration in Ataxias.
Mov Disord;
37(1): 162-170, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34533237
19.
Digital Gait Biomarkers Allow to Capture 1-Year Longitudinal Change in Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Mov Disord;
37(11): 2295-2301, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-36043376
20.
Differential Temporal Dynamics of Axial and Appendicular Ataxia in SCA3.
Mov Disord;
37(9): 1850-1860, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35808813