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1.
Applications of artificial intelligence in clinical laboratory genomics.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
193(3): e32057, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37507620
2.
TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy.
Hum Genet;
140(12): 1709-1731, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652576
3.
A systematic literature review of disclosure practices and reported outcomes for medically actionable genomic secondary findings.
Genet Med;
23(12): 2260-2269, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34433902
4.
Differentiating Moebius syndrome and other congenital facial weakness disorders with electrodiagnostic studies.
Muscle Nerve;
63(4): 516-524, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33389762
5.
Using the diffusion of innovations model to guide participant engagement in the genomics era.
J Genet Couns;
28(2): 419-427, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30653790
6.
Secondary variants in individuals undergoing exome sequencing: screening of 572 individuals identifies high-penetrance mutations in cancer-susceptibility genes.
Am J Hum Genet;
91(1): 97-108, 2012 Jul 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-22703879
7.
Preliminary validation of a consumer-oriented colorectal cancer risk assessment tool compatible with the US Surgeon General's My Family Health Portrait.
Genet Med;
17(9): 753-6, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25521335
8.
A genetic counselor's guide to using next-generation sequencing in clinical practice.
J Genet Couns;
23(4): 455-62, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24151055
9.
Rates and Classification of Variants of Uncertain Significance in Hereditary Disease Genetic Testing.
JAMA Netw Open;
6(10): e2339571, 2023 10 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37878314
10.
Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis.
Nat Genet;
55(7): 1149-1163, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37386251
11.
The ClinSeq Project: piloting large-scale genome sequencing for research in genomic medicine.
Genome Res;
19(9): 1665-74, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19602640
12.
Genomic inheritances: disclosing individual research results from whole-exome sequencing to deceased participants' relatives.
Am J Bioeth;
12(10): 1-8, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22974017
13.
Validation of My Family Health Portrait for six common heritable conditions.
Genet Med;
12(6): 370-5, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20479646
14.
Research participants' attitudes towards the confidentiality of genomic sequence information.
Eur J Hum Genet;
22(8): 964-8, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24281371
15.
Intentions to receive individual results from whole-genome sequencing among participants in the ClinSeq study.
Eur J Hum Genet;
21(3): 261-5, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22892536
16.
Approaches to informed consent for hypothesis-testing and hypothesis-generating clinical genomics research.
BMC Med Genomics;
5: 45, 2012 Oct 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-23046515
17.
One size does not fit all.
Am J Bioeth;
6(6): 40-2; author reply W10-2, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17085407
18.
Motivators for participation in a whole-genome sequencing study: implications for translational genomics research.
Eur J Hum Genet;
19(12): 1213-7, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21731059
19.
FOS expression in blood as a LDL-independent marker of statin treatment.
Atherosclerosis;
212(2): 567-70, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20619839
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