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1.
Quantification of Plasma and Urine Thymidine and 2'-Deoxyuridine by LC-MS/MS for the Pharmacodynamic Evaluation of Erythrocyte Encapsulated Thymidine Phosphorylase in Patients with Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy.
J Clin Med;
9(3)2020 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32183169
2.
Erythrocyte Encapsulated Thymidine Phosphorylase for the Treatment of Patients with Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: Study Protocol for a Multi-Centre, Multiple Dose, Open Label Trial.
J Clin Med;
8(8)2019 Jul 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31344955
3.
Pyrimidine pathways in health and disease.
Trends Mol Med;
11(9): 430-7, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16098809
4.
Lesch-Nyhan Disease and Its Variants: Phenotypic and Mutation Spectrum of Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency in Argentine Patients
J. inborn errors metab. screen;
9: e20200027, 2021. tab, graf
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| LILACS-Express
| ID: biblio-1154709
5.
Pleural fluid adenosine deaminase (pfADA) in the diagnosis of tuberculous effusions in a low incidence population.
PLoS One;
10(2): e0113047, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25647479
6.
Genetic determinants of the thiopurine methyltransferase intermediate activity phenotype in British Asians and Caucasians.
Pharmacogenetics;
13(2): 97-105, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12563179
7.
Adverse drug reactions to azathioprine therapy are associated with polymorphism in the gene encoding inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase).
Pharmacogenetics;
14(3): 181-7, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15167706
8.
Validation of a HPLC method for the measurement of erythrocyte encapsulated thymidine phosphorylase (EE-TP) activity.
J Pharm Biomed Anal;
76: 8-12, 2013 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23291437
9.
Preclinical toxicity evaluation of erythrocyte-encapsulated thymidine phosphorylase in BALB/c mice and beagle dogs: an enzyme-replacement therapy for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Toxicol Sci;
131(1): 311-24, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22977166
10.
SLC2A9 is a newly identified urate transporter influencing serum urate concentration, urate excretion and gout.
Nat Genet;
40(4): 437-42, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18327257
11.
A 9-yr evaluation of carrier erythrocyte encapsulated adenosine deaminase (ADA) therapy in a patient with adult-type ADA deficiency.
Eur J Haematol;
79(4): 338-48, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17680812
12.
An unusual patient with kidney stones composed of 1-methyluric acid.
Urol Res;
34(1): 58-60, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16397778
13.
The mouse immune response to carrier erythrocyte entrapped antigens.
Vaccine;
24(35-36): 6129-39, 2006 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16765492
14.
Successful reconstitution of immunity in ADA-SCID by stem cell gene therapy following cessation of PEG-ADA and use of mild preconditioning.
Mol Ther;
14(4): 505-13, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16905365
15.
Endothelial cell cytoprotection induced in vitro by allo- or xenoreactive antibodies is mediated by signaling through adenosine A2 receptors.
Eur J Immunol;
33(11): 3127-35, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14579281
16.
Severe pyridine nucleotide depletion in fibroblasts from Lesch-Nyhan patients.
Biochem J;
366(Pt 1): 265-72, 2002 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11996669
17.
Partial hypoxanthine-Guanine phosphoribosyltransferase deficiency as the unsuspected cause of renal disease spanning three generations: a cautionary tale.
Pediatrics;
109(1): E17, 2002 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11773585
18.
Genetic variation in the MTHFR gene influences thiopurine methyltransferase activity.
Clin Chem;
51(12): 2371-4, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16306100
19.
Diagnosis of adenine phosphoribosyltransferase deficiency as the underlying cause of renal failure in a renal transplant recipient.
Nephrol Dial Transplant;
19(3): 736-8, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14767036
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