Detalles de la búsqueda
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Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII).
J Med Genet;
53(6): 403-18, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26908836
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Deletion 2q37 syndrome: Cognitive-behavioral trajectories and autistic features related to breakpoint and deletion size.
Am J Med Genet A;
170(9): 2282-91, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27282419
3.
Chromosome 2q37 deletion: clinical and molecular aspects.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
145C(4): 357-71, 2007 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17910077
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Management of the risks for inherited disease in donor-conceived offspring.
Fertil Steril;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27565252
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Quality of life related to visual function in three young adults with mucopolysaccharidoses.
ScientificWorldJournal;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15241497
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A patient with TCIRG1-related infantile osteopetrosis presenting with congenital anomalies: chance association or a case for pleiotropy?
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18000986
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Genetic testing of sperm donors: survey of current practices.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19342039
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Fertil Steril;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20152968
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Spinal muscular atrophy (SMA) after conception using gametes from anonymous donors: recommendations for the future.
Fertil Steril;
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| MEDLINE | ID: mdl-19962137
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Microcephaly with chorioretinopathy in a brother-sister pair: evidence for germ line mosaicism and further delineation of the ocular phenotype.
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| MEDLINE | ID: mdl-17486591
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Ebstein anomaly and duplication of the distal arm of chromosome 15: report of two patients.
Am J Med Genet A;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16278886
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Chromosome 2q terminal deletion: report of 6 new patients and review of phenotype-breakpoint correlations in 66 individuals.
Am J Med Genet A;
130A(4): 331-9, 2004 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15386475
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