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1.
Synthesis of a New ß-Galactosidase Inhibitor Displaying Pharmacological Chaperone Properties for GM1 Gangliosidosis.
Molecules;
27(13)2022 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35807262
2.
Generation of a human induced pluripotent stem cell line from a patient with GM3 synthase deficiency using self-replicating RNA vector.
Stem Cell Res;
77: 103431, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38703669
3.
Generation of human induced pluripotent stem cell line (AOUMEYi001-A) from a patient affected by Congenital disorders of glycosylation (ALG8-CDG) using self-replicating RNA vector.
Stem Cell Res;
73: 103235, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38323760
4.
PRDX1 gene-related epi-cblC disease is a common type of inborn error of cobalamin metabolism with mono- or bi-allelic MMACHC epimutations.
Clin Epigenetics;
13(1): 137, 2021 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34215320
5.
SARS-CoV-2 infection in a patient with propionic acidemia.
Orphanet J Rare Dis;
15(1): 306, 2020 10 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33115512
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