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1.
Expanding the phenotype of UPF3B-related disorder: Case reports and literature review.
Am J Med Genet A;
194(6): e63534, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38318947
2.
Further delineation and long-term evolution of electroclinical phenotype in Mowat Wilson Syndrome. A longitudinal study in 40 individuals.
Epilepsy Behav;
124: 108315, 2021 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34619538
3.
BGN Mutations in X-Linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.
Am J Hum Genet;
98(6): 1243-1248, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27236923
4.
Rapid prenatal diagnosis using targeted exome sequencing: a cohort study to assess feasibility and potential impact on prenatal counseling and pregnancy management.
Genet Med;
20(11): 1430-1437, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29595812
5.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med;
20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300384
6.
BMP9 and BMP10 are necessary for proper closure of the ductus arteriosus.
Proc Natl Acad Sci U S A;
112(25): E3207-15, 2015 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26056270
7.
Absent abdominal musculature in a girl.
Kidney Int;
101(4): 833, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35314052
8.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients.
Genet Med;
19(6): 691-700, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27831545
9.
Loss-of-function mutations in TBC1D20 cause cataracts and male infertility in blind sterile mice and Warburg micro syndrome in humans.
Am J Hum Genet;
93(6): 1001-14, 2013 Dec 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-24239381
10.
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients.
Hum Mutat;
35(7): 841-50, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24633898
11.
Mutation spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and genotype-phenotype correlations in warburg micro syndrome and Martsolf syndrome.
Hum Mutat;
34(5): 686-96, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23420520
12.
Growth hormone, gender and face shape in Prader-Willi syndrome.
Am J Med Genet A;
161A(10): 2453-63, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23918156
13.
Arthropathy, osteolysis, keloids, relapsing conjunctival pannus and gingival overgrowth: a variant of polyfibromatosis?
Am J Med Genet A;
161A(6): 1214-20, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23637089
14.
Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: delineation of the electroclinical phenotype.
Am J Med Genet A;
161A(2): 273-84, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23322667
15.
CDKN2A is the main susceptibility gene in Italian pancreatic cancer families.
J Med Genet;
49(3): 164-70, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22368299
16.
SPECC1L Mutations Are Not Common in Sporadic Cases of Opitz G/BBB Syndrome.
Genes (Basel);
13(2)2022 01 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-35205294
17.
Mosaic PRKACA duplication causing a novel and distinct phenotype of early-onset Cushing's syndrome and acral cutaneous mucinosis.
Eur J Endocrinol;
187(6): K55-K61, 2022 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36691942
18.
SOS1 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, structural insights on pathogenic effects, and genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat;
32(7): 760-72, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21387466
19.
The -413C > G substitution in the promoter of the FMR1 gene is not associated with the fragile X syndrome phenotype.
Mol Cell Probes;
24(2): 107-9, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19836446
20.
Triple X syndrome: characteristics of 42 Italian girls and parental emotional response to prenatal diagnosis.
Eur J Pediatr;
169(10): 1255-61, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20473517