Detalles de la búsqueda
1.
Genomic Answers for Kids: Toward more equitable access to genomic testing for rare diseases in rural populations.
Am J Hum Genet;
111(5): 825-832, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38636509
2.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet;
110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
3.
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
Am J Hum Genet;
106(4): 570-583, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197074
4.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med;
25(5): 100020, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718845
5.
Genetic heterogeneity and enrichment of variants in DNA-repair genes in ameloblastoma.
J Oral Pathol Med;
52(3): 263-270, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36715450
6.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med;
24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
7.
Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency.
Genet Med;
24(3): 631-644, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906488
8.
Clinical Validation of Genome Reference Consortium Human Build 38 in a Laboratory Utilizing Next-Generation Sequencing Technologies.
Clin Chem;
68(9): 1177-1183, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869940
9.
Correction: Whole exome sequencing reveals HSPA1L as a genetic risk factor for spontaneous preterm birth.
PLoS Genet;
14(9): e1007673, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30212495
10.
Whole exome sequencing reveals HSPA1L as a genetic risk factor for spontaneous preterm birth.
PLoS Genet;
14(7): e1007394, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30001343
11.
More Than a Decade of Rapid Genomic Sequencing: Where Are We Now?
Clin Chem;
70(4): 577-583, 2024 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565214
12.
GPR37L1 modulates seizure susceptibility: Evidence from mouse studies and analyses of a human GPR37L1 variant.
Neurobiol Dis;
106: 181-190, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28688853
13.
Alström Syndrome: Mutation Spectrum of ALMS1.
Hum Mutat;
36(7): 660-8, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25846608
14.
Loss of function variants in human PNPLA8 encoding calcium-independent phospholipase A2 γ recapitulate the mitochondriopathy of the homologous null mouse.
Hum Mutat;
36(3): 301-6, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25512002
15.
Using dried blood spots for variant analysis for patients with haemophilia.
Haemophilia;
25(5): e339-e341, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31361374
16.
Iron deficiency drives an autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) phenotype in fibroblast growth factor-23 (Fgf23) knock-in mice.
Proc Natl Acad Sci U S A;
108(46): E1146-55, 2011 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22006328
17.
Diagnosis of mitochondrial disorders by concomitant next-generation sequencing of the exome and mitochondrial genome.
Genomics;
102(3): 148-56, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23631824
18.
Significance Associated with Phenotype Score Aids in Variant Prioritization for Exome Sequencing Analysis.
J Mol Diagn;
26(5): 337-348, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38360210
19.
Complex trait associations in rare diseases and impacts on Mendelian variant interpretation.
medRxiv;
2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260377
20.
Pangenome graphs improve the analysis of structural variants in rare genetic diseases.
Nat Commun;
15(1): 657, 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38253606