Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med;
388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
Repeat expansions nested within tandem CNVs: a unique structural change in GLS exemplifies the diagnostic challenges of non-coding pathogenic variation.
Hum Mol Genet;
32(1): 46-54, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913761
3.
RFC1 repeat expansions: A recurrent cause of sensory and autonomic neuropathy with cough and ataxia.
Eur J Neurol;
29(7): 2156-2161, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35253317
4.
Assessing non-Mendelian inheritance in inherited axonopathies.
Genet Med;
22(12): 2114-2119, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741968
5.
Inhibition of fascin in cancer and stromal cells blocks ovarian cancer metastasis.
Gynecol Oncol;
153(2): 405-415, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30797592
6.
Targeting the CACNA1A IRES as a Treatment for Spinocerebellar Ataxia Type 6.
Cerebellum;
17(1): 72-77, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29374372
7.
RExPRT: a machine learning tool to predict pathogenicity of tandem repeat loci.
Genome Biol;
25(1): 39, 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38297326
8.
Integration of transcriptomics and long-read genomics prioritizes structural variants in rare disease.
medRxiv;
2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585781
9.
Deep structured learning for variant prioritization in Mendelian diseases.
Nat Commun;
14(1): 4167, 2023 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37443090
10.
REViewer: haplotype-resolved visualization of read alignments in and around tandem repeats.
Genome Med;
14(1): 84, 2022 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948990
11.
Genetic modifiers and non-Mendelian aspects of CMT.
Brain Res;
1726: 146459, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31525351
12.
Large scale in silico characterization of repeat expansion variation in human genomes.
Sci Data;
7(1): 294, 2020 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32901039
13.
Integration of genomics and transcriptomics predicts diabetic retinopathy susceptibility genes.
Elife;
92020 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33164750
14.
Quantitative High-Throughput Screening Using an Organotypic Model Identifies Compounds that Inhibit Ovarian Cancer Metastasis.
Mol Cancer Ther;
19(1): 52-62, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31562255
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