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Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia;
65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135915
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Fate of melatonin orally administered in preterm newborns: Antioxidant performance and basis for neuroprotection.
J Pineal Res;
76(1): e12932, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38111174
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Visual intervention in early onset visual impairment: A review.
Eur J Neurosci;
57(12): 1998-2016, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36217264
4.
Altered DNA methylation and gene expression predict disease severity in patients with Aicardi-Goutières syndrome.
Clin Immunol;
249: 109299, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36963449
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A PUS7 gene pathogenic variant causing self-injurious behavior, sleep disturbances, and developmental delay: A case report.
Am J Med Genet A;
191(7): 1953-1958, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37067188
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Expanding the spectrum of clinical severity of AICA-ribosiduria: Report of two siblings with mild phenotype caused by a novel pathogenic variant in ATIC gene.
Am J Med Genet A;
191(2): 575-581, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36367252
7.
Long-Term Visual and Neurodevelopmental Outcomes in Two Children with Congenital Nystagmus Secondary to Methadone Exposure In utero.
Neuropediatrics;
54(6): 412-416, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37579766
8.
Academic skills in children with cerebral palsy and specific learning disorders.
Dev Med Child Neurol;
2023 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37990438
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Oculocutaneous albinism: the neurological, behavioral, and neuro-ophthalmological perspective.
Eur J Pediatr;
182(6): 2723-2733, 2023 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-37009951
10.
The 2021 European Alliance of Associations for Rheumatology/American College of Rheumatology points to consider for diagnosis and management of autoinflammatory type I interferonopathies: CANDLE/PRAAS, SAVI and AGS.
Ann Rheum Dis;
81(5): 601-613, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35086813
11.
Neurodevelopmental Profile in Children Affected by Ocular Albinism.
Neuropediatrics;
53(1): 7-14, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34327695
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Early visual training and environmental adaptation for infants with visual impairment.
Dev Med Child Neurol;
63(10): 1180-1193, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34813110
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Being adults with cerebral palsy: results of a multicenter Italian study on quality of life and participation.
Neurol Sci;
42(11): 4543-4550, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-33624178
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Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat;
41(4): 837-849, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-31898846
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Development of a neurologic severity scale for Aicardi Goutières Syndrome.
Mol Genet Metab;
130(2): 153-160, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32279991
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"APS pregnancy - The offspring".
Lupus;
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| MEDLINE | ID: mdl-32752918
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Impaired urinary concentration ability is a sensitive predictor of renal disease progression in Joubert syndrome.
Nephrol Dial Transplant;
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| MEDLINE | ID: mdl-30403813
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Cognitive improvement after cochlear implantation in deaf children with associated disabilities.
Dev Med Child Neurol;
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| MEDLINE | ID: mdl-32914885
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Morpho-functional survey in children suspected of inherited retinal dystrophies via video recording, electrophysiology and genetic analysis.
Int Ophthalmol;
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| MEDLINE | ID: mdl-32507954
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White matter changes associated with cognitive visual dysfunctions in children with cerebral palsy: A diffusion tensor imaging study.
J Neurosci Res;
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| MEDLINE | ID: mdl-30027677