Detalles de la búsqueda
1.
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
23(11): 2150-2159, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345024
2.
Pathogenic variants in KCNQ2 cause intellectual deficiency without epilepsy: Broadening the phenotypic spectrum of a potassium channelopathy.
Am J Med Genet A;
185(6): 1803-1815, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33754465
3.
Novel mutations in NLGN3 causing autism spectrum disorder and cognitive impairment.
Hum Mutat;
40(11): 2021-2032, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31184401
4.
Constitutive activation of the calcium sensor STIM1 causes tubular-aggregate myopathy.
Am J Hum Genet;
92(2): 271-8, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23332920
5.
Construction of a compatible Gateway-based co-expression vector set for expressing multiprotein complexes in E. coli.
Anal Biochem;
512: 110-113, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27558914
6.
Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing.
J Med Genet;
51(11): 724-36, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25167861
7.
SLITRK2 variants associated with neurodevelopmental disorders impair excitatory synaptic function and cognition in mice.
Nat Commun;
13(1): 4112, 2022 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35840571
8.
Disease-causing variants in TCF4 are a frequent cause of intellectual disability: lessons from large-scale sequencing approaches in diagnosis.
Eur J Hum Genet;
26(7): 996-1006, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29695756
9.
Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome.
Eur J Hum Genet;
25(4): 423-431, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28176767
10.
Data set for describing the elaboration of a compatible Gateway-based co-expression vector set and supporting its validation.
Data Brief;
9: 946-955, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896301
11.
An integrated diagnosis strategy for congenital myopathies.
PLoS One;
8(6): e67527, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23826317
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