Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the Phenotypic Spectrum of Alazami Syndrome: Two Unrelated Spanish Families.
Neuropediatrics;
54(1): 31-36, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36126956
2.
Characterization of an acromesomelic dysplasia, Grebe type case: novel mutation affecting the recognition motif at the processing site of GDF5.
J Bone Miner Metab;
34(5): 599-603, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26275437
3.
The alpha-galactosidase A p.Arg118Cys variant does not cause a Fabry disease phenotype: data from individual patients and family studies.
Mol Genet Metab;
114(2): 248-58, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25468652
4.
Expanding the Clinical Spectrum of DRP2-Associated Charcot-Marie-Tooth Disease.
Neurology;
102(7): e209174, 2024 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38513194
5.
Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis.
Nat Genet;
55(7): 1149-1163, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37386251
6.
Attention Deficit Hyperactivity and Autism Spectrum Disorders as the Core Symptoms of AUTS2 Syndrome: Description of Five New Patients and Update of the Frequency of Manifestations and Genotype-Phenotype Correlation.
Genes (Basel);
12(9)2021 08 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34573342
7.
Paternal isodisomy of chromosome 5 in a patient with recessive multiple epiphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A;
164A(4): 1075-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24458706
8.
Expanding the Phenotypic Variability of PMPCA-Related Ataxia.
Mov Disord Clin Pract;
2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38696267
9.
A contingent model for cell-free DNA testing to detect fetal aneuploidy after first trimester combined screening.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol X;
1: 100002, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31396589
10.
MECP2 Duplications in Symptomatic Females: Report on 3 Patients Showing the Broad Phenotypic Spectrum.
Child Neurol Open;
3: 2329048X16630673, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-28503606
11.
Ellis-van Creveld syndrome in a fetus with rhizomelia and polydactyly. Report of a case diagnosed by genetic analysis, and correlation with pathological andradiologic findings.
Gene;
499(1): 223-5, 2012 May 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22406498
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