Detalles de la búsqueda
1.
Experience using singleton exome sequencing of probands as an approach to preconception carrier screening in consanguineous couples.
J Med Genet;
60(6): 540-546, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36600615
2.
A systematic study and literature review of parental somatic mosaicism of FBN1 pathogenic variants in Marfan syndrome.
J Med Genet;
59(6): 605-612, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33910934
3.
Preliminary experience of the use of self-expanding nititol stent in refractory variceal bleeding: a real-world study.
Rev Esp Enferm Dig;
2023 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37929958
4.
TCF12 haploinsufficiency causes autosomal dominant Kallmann syndrome and reveals network-level interactions between causal loci.
Hum Mol Genet;
29(14): 2435-2450, 2020 08 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32620954
5.
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
Genet Med;
24(12): 2464-2474, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36214804
6.
Differences between genetic dilated cardiomyopathy and myocarditis in children presenting with severe cardiac dysfunction.
Eur J Pediatr;
181(1): 287-294, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34286374
7.
GIST. Duodenopancreatectomía. Tumor neuroendocrino no funcionante.
Rev Esp Enferm Dig;
114(8): 496-497, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35255699
8.
Randomized, double-blind, placebo-controlled clinical trial on the usefulness of probiotic Lactobacillus reuteri in bismuth-containing quadruple eradication therapy for infection with Helicobacter pylori.
Rev Esp Enferm Dig;
114(2): 89-95, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-33947195
9.
Switch to subcutaneous infliximab during the SARS-CoV-2 pandemic: preliminary results.
Rev Esp Enferm Dig;
114(2): 118-119, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34517718
10.
An extremely uncommon complication of acute pancreatitis: spontaneous pancreatic cutaneous fistula.
Rev Esp Enferm Dig;
113(3): 222, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33207906
11.
Views of patients with inflammatory bowel disease during the COVID-19 pandemic: ACCU survey results.
Rev Esp Enferm Dig;
113(2): 92-97, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33371692
12.
Skeletal abnormalities are common features in Aymé-Gripp syndrome.
Clin Genet;
97(2): 362-369, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31600839
13.
Expanding the phenotype of cerebellar-facial-dental syndrome: Two siblings with a novel variant in BRF1.
Am J Med Genet A;
182(11): 2742-2745, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32896090
14.
Characterization of Two Novel Variants of the Steroidogenic Acute Regulatory Protein Identified in a Girl with Classic Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia.
Int J Mol Sci;
21(17)2020 08 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32867102
15.
Esophageal compression by a mediastinal vascular structure as a result of a dysphagia lusoria.
Rev Esp Enferm Dig;
112(6): 505, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32379480
16.
A foreign body in the small bowel: a rare entity of acute abdomen.
Rev Esp Enferm Dig;
111(1): 84, 2019 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30449114
17.
Endoscopic ultrasound-guided portal pressure gradient measurement: improving safety and overcoming technical difficulties.
Endoscopy;
55(S 01): E878-E880, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37442167
18.
Correspondence on "Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype" by Zanoni et al.
Genet Med;
24(3): 754-756, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906509
19.
Perforation of the capsule of Glisson by migration of a plastic biliary stent during a rendezvous and ERCP procedure.
Endoscopy;
54(8): E458-E459, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34571559
20.
Exceptional Cause of Upper Grastrointestinal Bleeding: Ischemic Gastrophaty.
Am J Gastroenterol;
115(12): 2111-2112, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32773456