Detalles de la búsqueda
1.
PattRec: An easy-to-use CNV detection tool optimized for targeted NGS assays with diagnostic purposes.
Genomics;
112(2): 1245-1256, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31349009
2.
A novel missense mutation in GRIN2A causes a nonepileptic neurodevelopmental disorder.
Mov Disord;
33(6): 992-999, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-29644724
3.
Prioritization of Variants Detected by Next Generation Sequencing According to the Mutation Tolerance and Mutational Architecture of the Corresponding Genes.
Int J Mol Sci;
19(6)2018 May 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-29861492
4.
Clinical and genetic features of 13 Spanish patients with KCNQ2 mutations.
J Hum Genet;
62(2): 185-189, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27535030
5.
Genotype and phenotype characterization in a Spanish cohort with isovaleric acidemia.
J Hum Genet;
62(3): 355-360, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-27904153
6.
Molecular epidemiology, genotype-phenotype correlation and BH4 responsiveness in Spanish patients with phenylketonuria.
J Hum Genet;
61(8): 731-44, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-27121329
7.
Vitamin and mineral status in patients with hyperphenylalaninemia.
Mol Genet Metab;
115(4): 145-50, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26123187
8.
A glimpse into past, present, and future DNA sequencing.
Mol Genet Metab;
110(1-2): 3-24, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23742747
9.
Clinical and metabolic findings in patients with methionine adenosyltransferase I/III deficiency detected by newborn screening.
Mol Genet Metab;
110(3): 218-21, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23993429
10.
New CTSA mutation in early infantile galactosialidosis.
Pediatr Int;
60(8): 761-762, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29987886
11.
A milder phenotype of megaconial congenital muscular dystrophy due to a novel CHKB mutation.
Muscle Nerve;
54(4): 806-8, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27169979
12.
Corrigendum to "A glimpse into past, present, and future DNA sequencing" [Mol. Genet. Metab. 110 (2013) 3-24].
Mol Genet Metab;
114(3): 484, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25877474
13.
Corrigendum to "Clinical and metabolic findings in patients with methionine adenosyltransferase I/III deficiency detected by newborn screening" [Mol. Genet. Metab. 110 (2013) 218-221].
Mol Genet Metab;
114(3): 486, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25877476
14.
Laing early-onset distal myopathy with subsarcolemmal hyaline bodies caused by a novel variant in the MYH7 gene.
Acta Myol;
39(1): 24-28, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-32607476
15.
Free-access copy-number variant detection tools for targeted next-generation sequencing data.
Mutat Res Rev Mutat Res;
779: 114-125, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31097148
16.
A de novo heterozygous missense BSCL2 variant in 2 siblings with intractable developmental and epileptic encephalopathy.
Seizure;
71: 161-165, 2019 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-31369919
17.
Bethlem myopathy: a series of 16 patients and description of seven new associated mutations.
J Neurol;
266(4): 934-941, 2019 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-30706156
18.
Molecular Characterization of New FBXL4 Mutations in Patients With mtDNA Depletion Syndrome.
Front Genet;
10: 1300, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31969900
19.
Rare Variants in 48 Genes Account for 42% of Cases of Epilepsy With or Without Neurodevelopmental Delay in 246 Pediatric Patients.
Front Neurosci;
13: 1135, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31780880
20.
Novel mosaic mutation in the dystrophin gene causing distal asymmetric muscle weakness of the upper limbs and dilated cardiomyopathy.
Acta Myol;
37(2): 117-120, 2018 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-30057996