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1.

Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy in French families.

Eur J Neurol; 25(5): 790-794, 2018 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29437287

2.

Comparison of two HIV testing strategies in primary care centres: indicator-condition-guided testing vs. testing of those with non-indicator conditions.

Menacho, I; Sequeira, E; Muns, M; Barba, O; Leal, L; Clusa, T; Fernandez, E; Moreno, L; Raben, D; Lundgren, J; Gatell, J M; Garcia, F; Cayuelas, L; Aragunde, V; Vergara, M; Catalan, M; Moreno, M A; Hormigo, G; Siso, A; Herreras, Z; Sebastian, L; Benito, L; Picas, A; Hoyo, J; Giner, M J; Cararach, D; Moles, E; Moro, M L; Arrabal, P; Roca, D; Prego, S; Ferrer, X; Egido, A; Ventosa, C; Garcia, S; Muñoz, S; Massana, A; Sole, J; Curiel, M; Heras, F; Leon, A.

HIV Med; 14 Suppl 3: 33-7, 2013 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24033901

3.

A conserved sorting-associated protein is mutant in chorea-acanthocytosis.

Rampoldi, L; Dobson-Stone, C; Rubio, J P; Danek, A; Chalmers, R M; Wood, N W; Verellen, C; Ferrer, X; Malandrini, A; Fabrizi, G M; Brown, R; Vance, J; Pericak-Vance, M; Rudolf, G; Carrè, S; Alonso, E; Manfredi, M; Németh, A H; Monaco, A P.

Nat Genet; 28(2): 119-20, 2001 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11381253

4.

[Charcot-Marie-Tooth disease associated with periaxin mutations (CMT4F): Clinical, electrophysiological and genetic analysis of 24 patients]. / Maladie de Charcot-Marie-Tooth associée au gène de la périaxine (CMT4F) : description clinique, électrophysiologique et génétique de 24 patients.

Renouil, M; Stojkovic, T; Jacquemont, M L; Lauret, K; Boué, P; Fourmaintraux, A; Randrianaivo, H; Tallot, M; Mignard, D; Roelens, P; Tabailloux, D; Bernard, R; Cartault, F; Chane-Thien, E; Dubourg, O; Ferrer, X; Sole, G; Fournier, E; Latour, P; Lacour, A; Mignard, C.

Rev Neurol (Paris); 169(8-9): 603-12, 2013.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-24011642

5.

TWINKLE gene mutation: report of a French family with an autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia and literature review.

Martin-Negrier, M-L; Sole, G; Jardel, C; Vital, C; Ferrer, X; Vital, A.

Eur J Neurol; 18(3): 436-41, 2011 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20880070

6.

Parkinsonism in a patient with Leber hereditary optic neuropathy (LHON).

Vital, C; Julien, J; Martin-Negrier, M-L; Lagueny, A; Ferrer, X; Vital, A.

Rev Neurol (Paris); 171(8-9): 679-80, 2015 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25917160

7.

[Diagnostic procedure of limb girdle muscular dystrophies 2A or calpainopathies: French cohort from a neuromuscular center (Bordeaux)]. / Diagnostic des dystrophies musculaires progressives des ceintures de type 2A ou calpaïnopathies : étude des patients du centre de référence des maladies neuromusculaires de Bordeaux (France).

Perez, F; Vital, A; Martin-Negrier, M-L; Ferrer, X; Sole, G.

Rev Neurol (Paris); 166(5): 502-8, 2010 May.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-20044116

8.

Systemic capillary leak syndrome in an 85-year-old man (Clarkson's syndrome).

Bouchet, J-L; Vital, C; Ferrer, X; Vital, A.

Rev Neurol (Paris); 170(11): 713-4, 2014 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25287734

9.

Characterization of novel CAPN3 isoforms in white blood cells: an alternative approach for limb-girdle muscular dystrophy 2A diagnosis.

Blázquez, L; Azpitarte, M; Sáenz, A; Goicoechea, M; Otaegui, D; Ferrer, X; Illa, I; Gutierrez-Rivas, E; Vilchez, J J; López de Munain, A.

Neurogenetics; 9(3): 173-82, 2008 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18563459

10.

Sarcoid neuropathy: clinico-pathological study of 4 new cases and review of the literature.

Vital, A; Lagueny, A; Ferrer, X; Louiset, P; Canron, M-H; Vital, C.

Clin Neuropathol; 27(2): 96-105, 2008.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18402389

11.

LGMD2A: genotype-phenotype correlations based on a large mutational survey on the calpain 3 gene.

Sáenz, A; Leturcq, F; Cobo, A M; Poza, J J; Ferrer, X; Otaegui, D; Camaño, P; Urtasun, M; Vílchez, J; Gutiérrez-Rivas, E; Emparanza, J; Merlini, L; Paisán, C; Goicoechea, M; Blázquez, L; Eymard, B; Lochmuller, H; Walter, M; Bonnemann, C; Figarella-Branger, D; Kaplan, J C; Urtizberea, J A; Martí-Massó, J F; López de Munain, A.

Brain; 128(Pt 4): 732-42, 2005 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15689361

12.

[Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy associated with conduction defects (LGMD1B): a description of 8 new families with the LMNA gene mutations]. / La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante associée à des troubles de la conduction cardiaque (LGMD1B). Description de 8 nouvelles familles avec mutations du gène LMNA.

Ben Yaou, R; Bécane, H-M; Demay, L; Laforet, P; Hannequin, D; Bohu, P-A; Drouin-Garraud, V; Ferrer, X; Mussini, J-M; Ollagnon, E; Petiot, P; Penisson-Besnier, I; Streichenberger, N; Toutain, A; Richard, P; Eymard, B; Bonne, G.

Rev Neurol (Paris); 161(1): 42-54, 2005 Jan.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-15678000

13.

Familial idiopathic striopallidodentate calcifications.

Ellie, E; Julien, J; Ferrer, X.

Neurology; 39(3): 381-5, 1989 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-2927646

14.

Chronic demyelinating neuropathy with IgM-producing lymphocytes in peripheral nerve and delayed appearance of "benign" monoclonal gammopathy.

Julien, J; Vital, C; Vallat, J M; Lagueny, A; Ferrer, X; Leboutet, M J.

Neurology; 34(10): 1387-9, 1984 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-6090989

15.

Familial prion disease with a novel 144-bp insertion in the prion protein gene in a Basque family.

Capellari, S; Vital, C; Parchi, P; Petersen, R B; Ferrer, X; Jarnier, D; Pegoraro, E; Gambetti, P; Julien, J.

Neurology; 49(1): 133-41, 1997 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9222181

16.

Minimal tissue damage after stimulation of the motor thalamus in a case of chorea-acanthocytosis.

Burbaud, P; Vital, A; Rougier, A; Bouillot, S; Guehl, D; Cuny, E; Ferrer, X; Lagueny, A; Bioulac, B.

Neurology; 59(12): 1982-4, 2002 Dec 24.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12499498

17.

Peripheral myelin modification in CMT1B correlates with MPZ gene mutations.

Lagueny, A; Latour, P; Vital, A; Rajabally, Y; Le Masson, G; Ferrer, X; Bernard, I; Julien, J; Vital, C; Vandenberghe, A.

Neuromuscul Disord; 9(6-7): 361-7, 1999 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10545037

18.

Repeated tuberculin testing in patients with active pulmonary tuberculosis.

Sepulveda, R L; Araya, D; Ferrer, X; Sorensen, R U.

Chest; 103(2): 359-63, 1993 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8432119

19.

Booster effect of tuberculin testing in healthy 6-year-old school children vaccinated with Bacillus Calmette-Guérin at birth in Santiago, Chile.

Sepulveda, R L; Burr, C; Ferrer, X; Sorensen, R U.

Pediatr Infect Dis J; 7(8): 578-81, 1988 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-3140208

20.

Analgesic, antiinflammatory, and antipyretic effects of S(+)-ketoprofen in vivo.

Cabré, F; Fernández, M F; Calvo, L; Ferrer, X; García, M L; Mauleón, D.

J Clin Pharmacol; 38(S1): 3S-10S, 1998 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9882076

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