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Diversity of oncopharmacogenetic profile within Spanish population.
Pharmacogenet Genomics;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38488402
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Reviewed and updated Algorithm for Genetic Characterization of Syndromic Obesity Phenotypes.
Curr Genomics;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36777005
3.
Immune Deficiency in Jacobsen Syndrome: Molecular and Phenotypic Characterization.
Genes (Basel);
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440371
4.
Tyrosinemia type 1 and Angelman syndrome due to paternal uniparental isodisomy 15.
J Inherit Metab Dis;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20033293
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Prenatal study of common submicroscopic "genomic disorders" using MLPA with subtelomeric/microdeletion syndrome probe mixes, among gestations with ultrasound abnormalities in the first trimester.
Eur J Med Genet;
53(2): 76-9, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20004752
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