Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss-of-function variants in CACHD1 cause a novel neurodevelopmental syndrome with facial dysmorphism and multisystem congenital abnormalities.
Genet Med;
26(4): 101057, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38158856
2.
AAV-Mediated CAG-Targeting Selectively Reduces Polyglutamine-Expanded Protein and Attenuates Disease Phenotypes in a Spinocerebellar Ataxia Mouse Model.
Int J Mol Sci;
25(8)2024 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38673939
3.
Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy.
Am J Hum Genet;
106(6): 893-904, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32386558
4.
Loss of zebrafish Ataxin-7, a SAGA subunit responsible for SCA7 retinopathy, causes ocular coloboma and malformation of photoreceptors.
Hum Mol Genet;
28(6): 912-927, 2019 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30445451
5.
Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
Am J Hum Genet;
101(5): 789-802, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100090
6.
Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
Am J Hum Genet;
101(6): 1034, 2017 12 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29220675
7.
The complexity of the cilium: spatiotemporal diversity of an ancient organelle.
Curr Opin Cell Biol;
55: 139-149, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30138887
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