Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of D4Z4 alleles and assessment of de novo cases in Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) in a cohort of Italian families.
Clin Genet;
105(3): 335-339, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041579
2.
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
Ann Neurol;
94(6): 1126-1135, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37695206
3.
Assessment of diagnostic criteria for multifocal motor neuropathy in patients included in the Italian database.
Eur J Neurol;
31(5): e16248, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38376074
4.
Impact of 2021 European Academy of Neurology/Peripheral Nerve Society diagnostic criteria on diagnosis and therapy of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy variants.
Eur J Neurol;
31(4): e16190, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38165011
5.
Physical activity practiced at a young age is associated with a less severe subsequent clinical presentation in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
BMC Musculoskelet Disord;
25(1): 35, 2024 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38183077
6.
Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD).
Curr Issues Mol Biol;
45(4): 2847-2860, 2023 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37185710
7.
Unclassified clinical presentations of chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
94(8): 614-621, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37015771
8.
A diagnostic score for anti-myelin-associated-glycoprotein neuropathy or chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy in patients with anti-myelin-associated-glycoprotein antibody.
Eur J Neurol;
30(2): 501-510, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35191144
9.
Risk of disease relapse, safety and tolerability of SARS-CoV-2 vaccination in patients with chronic inflammatory neuropathies.
Eur J Neurol;
30(7): 1907-1918, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37000158
10.
Effect of RNS60 in amyotrophic lateral sclerosis: a phase II multicentre, randomized, double-blind, placebo-controlled trial.
Eur J Neurol;
30(1): 69-86, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36148821
11.
Leveraging process mining for modeling progression trajectories in amyotrophic lateral sclerosis.
BMC Med Inform Decis Mak;
22(Suppl 6): 346, 2023 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36732801
12.
Mutations associated with hypokalemic periodic paralysis: from hotspot regions to complete analysis of CACNA1S and SCN4A genes.
Neurogenetics;
23(1): 19-25, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34608571
13.
Comparison of the diagnostic accuracy of the 2021 EAN/PNS and 2010 EFNS/PNS diagnostic criteria for chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
93(12): 1239-1246, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36190959
14.
Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
93(12): 1253-1261, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36220341
15.
Guillain-Barré syndrome and COVID-19: A 1-year observational multicenter study.
Eur J Neurol;
29(11): 3358-3367, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35837806
16.
The unfolded protein response in amyotrophic later sclerosis: results of a phase 2 trial.
Brain;
144(9): 2635-2647, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33905493
17.
Frequency and clinical correlates of anti-nerve antibodies in a large population of CIDP patients included in the Italian database.
Neurol Sci;
43(6): 3939-3947, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35048233
18.
Validation of the DYALS (dysphagia in amyotrophic lateral sclerosis) questionnaire for the evaluation of dysphagia in ALS patients.
Neurol Sci;
43(5): 3195-3200, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34853898
19.
The neurophysiological lesson from the Italian CIDP database.
Neurol Sci;
43(1): 573-582, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34021439
20.
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing.
Int J Mol Sci;
23(23)2022 Nov 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-36498898