Detalles de la búsqueda
1.
Delineating clinical and developmental outcomes in STXBP1-related disorders.
Brain;
146(12): 5182-5197, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015929
2.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.
Brain;
145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190816
3.
Computational analysis of 10,860 phenotypic annotations in individuals with SCN2A-related disorders.
Genet Med;
23(7): 1263-1272, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33731876
4.
Delineating clinical and developmental outcomes in STXBP1-related disorders.
medRxiv;
2023 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37215006
5.
High-throughput evaluation of epilepsy-associated KCNQ2 variants reveals functional and pharmacological heterogeneity.
JCI Insight;
7(5)2022 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35104249
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