Detalles de la búsqueda
1.
Impaired glucose-1,6-biphosphate production due to bi-allelic PGM2L1 mutations is associated with a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
108(6): 1151-1160, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33979636
2.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022130
3.
Effectiveness and tolerability of perampanel in children and adolescents with refractory epilepsies: first experiences.
Neuropediatrics;
46(2): 110-6, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25730374
4.
Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A Nonrandomized Controlled Trial.
JAMA Pediatr;
178(6): 540-547, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587854
5.
Atypical Clinical Presentations of TAZ Mutations: An Underdiagnosed Cause of Growth Retardation?
JIMD Rep;
29: 89-93, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26724946
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