RESUMEN
En el período comprendido entre diciembre de 1996 y junio del 2000, los autores han diagnosticado prenatalmente 24 casos de síndrome de Turner entre las 11 y 31 semanas de gestación (mediana 17 semanas). En 23 casos (96 por ciento) el motivo de realizar el estudio citogenético prenatal fue la detección ultrasonográfica de anormalidades fetales, principalmente higroma quístico cervical con o sin hidrops asociado. Un número importante de fetos fueron diagnosticados durante el segundo y tercer trimestre (n=15, 63 por ciento), 8(33 por ciento) fueron detectados en el primer trimestre al encontrarse translucencia nucal aumentada. El diagnóstico de monosomía X se confirmó por biopsia de vellosidades coriales en nueve casos, biopsia de placenta en 12 y cordocentesis en tres. Se detectaron cuatro casos de mosaico, uno de los cuales estaba confinado a la placenta. En cuanto al pronóstico perinatal, 19 fetos fallecieron in útero, uno en el período neonatal inmediato, dos sobreviven con cardiopatía severa y dos son normales, ambos mosaicos y uno de los cuales estuvo confinado solo a la plancenta. Este estudio demuestra que el síndrome de Turner se presenta prenatalmente con defectos congénitos fácilmente detectables por ultrasonografía y confirma la alta letalidad de los casos detectados in útero. El diagnóstico citogenético prenatal permite optimizar el manejo obstétrico y la preparación psicológica de los padres para un aborto tardío, muerte perinatal o anormalidades somáticas y de la esfera reproductiva en los escasos sobrevivientes
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Recién Nacido , Adolescente , Adulto , Complicaciones del Embarazo , Síndrome de Turner , Análisis Citogenético , Hidropesía Fetal , Linfangioma Quístico , Segundo Trimestre del Embarazo , Tercer Trimestre del Embarazo , Síndrome de Turner/complicaciones , Síndrome de Turner/genética , Ultrasonografía PrenatalRESUMEN
El hidrotórax fetal es la acumulación de liquido libre en la cavidad pleural fetal. Aunque esta condición frecuentemente en el contexto de hidrops fetalis, el hidrotórax fetal primario es una patología rara, estimándose su incidencia en 1 de cada 15.000 embarazos. El objetivo de este trabajo es presentar la experiencia de nuestro grupo en relación a terapia fetal invasiva en el manejo del hidrotórax fetal. Se identificaron los casos de hidrotórax fetal diagnosticados prenatalmente por los autores durante periodo comprendido entre Enero 1997 y Julio del 2001. Estos casos fueron diagnosticados como parte de un estudio multicéntrico destinado a la evaluación prenatal de anomalías estructurales fetales. Durante el periodo estudiado se manejaron nueve casos de hidrotórax fetal que cumplieron con los requisitos de inclusión al estudio. De éstos, cinco se asociaban a hidrops al momento de la evaluación inicial y ocho casos eran bilateral. De los cuatro casos de hidrotórax fetal aislado, uno fue unilateral y tres bilaterales. Solo en dos casos no se realizó terapia prenatal invasiva, uno de ellos por presentar una cardiopatía congénita y el otro por encontrarse una aneuploidia. En los seis restantes se realizó terapia prenatal, toracocentesis y/o shunt pleuroamniótico. En nuestra serie hubo seis muertes perinatales, cinco de los cuales presentaban hidrops al momento de la intervención y uno tenía una cardiopatía severa que contraindicaba terapia fetal. Se analizan los casos y se presenta una sugerencia de manejo hidrotórax fetal a partir de la experiencia presentada y de publicaciones extranjeras