Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain;
145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35373813
2.
A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ichthyosis and limb malformations caused by a rare variant in MBTPS2.
Rev Paul Pediatr;
41: e2022057, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37042943
3.
TRANSLATION, CULTURAL ADAPTATION, AND EVIDENCE OF INSTRUMENT VALIDITY FOR A MORPHOLOGICAL EXAMINATION PERFORMED IN CHILDREN WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER.
Rev Paul Pediatr;
38: e2018318, 2020.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-31939516
4.
A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype-phenotype correlation and identification of an atypical case.
J Neurodev Disord;
11(1): 13, 2019 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31319798
5.
A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ichthyosis and limb malformations caused by a rare variant in MBTPS2 / Um caso brasileiro de síndrome IFAP com ictiose congênita grave e malformações de membros causadas por uma variante rara em MBTPS2
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online);
41: e2022057, 2023. graf
Artículo
en Inglés
| LILACS-Express
| ID: biblio-1431373
6.
Brazilian Position Statement for Familial Chylomicronemia Syndrome - 2023. / Posicionamento Brasileiro sobre Síndrome da Quilomicronemia Familiar 2023.
Arq Bras Cardiol;
120(4): e20230203, 2023 03.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-37075362
7.
Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children.
J Pediatr (Rio J);
93(6): 592-600, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28756062
8.
Integrative Variation Analysis Reveals that a Complex Genotype May Specify Phenotype in Siblings with Syndromic Autism Spectrum Disorder.
PLoS One;
12(1): e0170386, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28118382
9.
Molecular analysis of the CTSK gene in a cohort of 33 Brazilian families with pycnodysostosis from a cluster in a Brazilian Northeast region.
Eur J Med Res;
21(1): 33, 2016 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27558267
10.
Translation, cultural adaptation, and evidence of instrument validity for a morphological examination performed in children with autism spectrum disorder / Tradução, adaptação cultural e evidência de validade de instrumento para o exame morfológico aplicado a crianças com transtorno do espectro autista
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online);
38: e2018318, 2020. tab
Artículo
en Inglés, Portugués
| LILACS | ID: biblio-1057226
11.
Posicionamento Brasileiro sobre Síndrome da Quilomicronemia Familiar - 2023 / Brazilian Position Statement for Familial Chylomicronemia Syndrome - 2023
Arq. bras. cardiol;
120(4): e20230203, 2023. tab, graf
Artículo
en Portugués
| LILACS-Express
| ID: biblio-1429800
12.
Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children / Determinação de frequência de características morfológicas em uma amostra de crianças brasileiras
J. pediatr. (Rio J.);
93(6): 592-600, Nov.-Dec. 2017. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: biblio-894076
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>