Detalles de la búsqueda
1.
Management of seizures in patients with primary mitochondrial diseases: consensus statement from the InterERNs Mitochondrial Working Group.
Eur J Neurol;
: e16275, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576261
2.
MLe-KCNQ2: An Artificial Intelligence Model for the Prognosis of Missense KCNQ2 Gene Variants.
Int J Mol Sci;
25(5)2024 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474157
3.
De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity.
Am J Hum Genet;
107(4): 753-762, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32910914
4.
The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications.
Brain;
145(11): 3816-3831, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35696452
5.
Pathogenic convergence of CNVs in genes functionally associated to a severe neuromotor developmental delay syndrome.
Hum Genomics;
15(1): 11, 2021 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33557955
6.
Monoamine neurotransmitters in early epileptic encephalopathies: New insights into pathophysiology and therapy.
Dev Med Child Neurol;
64(7): 915-923, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833444
7.
Novel Dominant KCNQ2 Exon 7 Partial In-Frame Duplication in a Complex Epileptic and Neurodevelopmental Delay Syndrome.
Int J Mol Sci;
21(12)2020 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32585800
8.
Clinical and genetic features of 13 Spanish patients with KCNQ2 mutations.
J Hum Genet;
62(2): 185-189, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535030
9.
Targeted therapy with galantamine in a pediatric patient with 15q13.3 deletion syndrome.
Am J Med Genet A;
185(12): 3897-3899, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34272916
10.
Faulty cardiac repolarization reserve in alternating hemiplegia of childhood broadens the phenotype.
Brain;
138(Pt 10): 2859-74, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26297560
11.
Accessibility, availability and common practices regarding genetic testing for epilepsy across Europe: A survey of the European Reference Network EpiCARE.
Epilepsia Open;
2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517305
12.
Relationship Between Epileptic Activity and Developmental Outcome in KCNQ2-Related Epilepsy.
Pediatr Neurol;
144: 11-15, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37099824
13.
Methodology of a Natural History Study of a Rare Neurodevelopmental Disorder: Alternating Hemiplegia of Childhood as a Prototype Disease.
J Child Neurol;
38(10-12): 597-610, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37728088
14.
Exploring the Spectrum of RHOBTB2 Variants Associated with Developmental Encephalopathy 64: A Case Series and Literature Review.
Mov Disord Clin Pract;
10(11): 1671-1679, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982109
15.
Development and testing of methods to record and follow up spells in patients with alternating hemiplegia of childhood.
Eur J Paediatr Neurol;
46: 98-107, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37562161
16.
Pre-surgical evaluation challenges and long-term outcome in children operated on for Low Grade Epilepsy Associated brain Tumors.
Eur J Paediatr Neurol;
41: 55-62, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36272355
17.
Cerebrospinal Fluid Ion Analysis in Neonatal Seizures.
Pediatr Neurol;
128: 16-19, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35032885
18.
Evidence of a non-progressive course of alternating hemiplegia of childhood: study of a large cohort of children and adults.
Brain;
133(Pt 12): 3598-610, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20974617
19.
Alternating hemiplegia of childhood: evolution over time and mouse model corroboration.
Brain Commun;
3(3): fcab128, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34396101
20.
Cerebrospinal fluid alterations of the serotonin product, 5-hydroxyindolacetic acid, in neurological disorders.
J Inherit Metab Dis;
33(6): 803-9, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20852934