Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial proteome research: the road ahead.
Nat Rev Mol Cell Biol;
25(1): 65-82, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37773518
2.
Insights into energy balance dysregulation from a mouse model of methylmalonic aciduria.
Hum Mol Genet;
32(17): 2717-2734, 2023 08 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37369025
3.
How guideline development has informed clinical research for organic acidurias (et vice versa).
J Inherit Metab Dis;
46(3): 520-535, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36591944
4.
Spectrum and characterization of bi-allelic variants in MMAB causing cblB-type methylmalonic aciduria.
Hum Genet;
141(7): 1253-1267, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34796408
5.
Recovery of enzyme activity in biotinidase deficient individuals during early childhood.
J Inherit Metab Dis;
45(3): 605-620, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35195902
6.
Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: First revision.
J Inherit Metab Dis;
44(3): 566-592, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33595124
7.
Tricarboxylic acid cycle enzyme activities in a mouse model of methylmalonic aciduria.
Mol Genet Metab;
128(4): 444-451, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31648943
8.
Liver neoplasms in methylmalonic aciduria: An emerging complication.
J Inherit Metab Dis;
42(5): 793-802, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31260114
9.
New in vitro model derived from brain-specific Mut-/- mice confirms cerebral ammonium accumulation in methylmalonic aciduria.
Mol Genet Metab;
124(4): 266-277, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29934063
10.
Novel Mouse Models of Methylmalonic Aciduria Recapitulate Phenotypic Traits with a Genetic Dosage Effect.
J Biol Chem;
291(39): 20563-73, 2016 09 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27519416
11.
Molecular Genetic Characterization of 151 Mut-Type Methylmalonic Aciduria Patients and Identification of 41 Novel Mutations in MUT.
Hum Mutat;
37(8): 745-54, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-27167370
12.
Functional characterization and categorization of missense mutations that cause methylmalonyl-CoA mutase (MUT) deficiency.
Hum Mutat;
35(12): 1449-58, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25125334
13.
Induced pluripotent stem cell-derived hepatocytes reveal TCA cycle disruption and the potential basis for triheptanoin treatment for malate dehydrogenase 2 deficiency.
Mol Genet Metab Rep;
39: 101066, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38425868
14.
Integrated multi-omics reveals anaplerotic rewiring in methylmalonyl-CoA mutase deficiency.
Nat Metab;
5(1): 80-95, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36717752
15.
Fast and Deep Phosphoproteome Analysis with the Orbitrap Astral Mass Spectrometer.
bioRxiv;
2023 Dec 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-38045259
16.
Caregiver burden, and parents' perception of disease severity determine health-related quality of life in paediatric patients with intoxication-type inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab Rep;
31: 100876, 2022 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-35762020
17.
Is serum biotinidase enzyme activity a potential marker of perturbed glucose and lipid metabolism?
JIMD Rep;
57(1): 58-66, 2021 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-33473341
18.
Diagnosing Mitochondrial Disorders Remains Challenging in the Omics Era.
Neurol Genet;
7(3): e597, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-34056100
19.
An expanding spectrum of complications in isolated methylmalonic aciduria.
J Mother Child;
24(2): 9-13, 2020 Nov 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-33554499
20.
Impaired mitophagy links mitochondrial disease to epithelial stress in methylmalonyl-CoA mutase deficiency.
Nat Commun;
11(1): 970, 2020 02 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-32080200