Detalles de la búsqueda
1.
Epigenotype-genotype-phenotype correlations in SETD1A and SETD2 chromatin disorders.
Hum Mol Genet;
32(22): 3123-3134, 2023 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37166351
2.
Identification and functional evaluation of GRIA1 missense and truncation variants in individuals with ID: An emerging neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet;
109(7): 1217-1241, 2022 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35675825
3.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet;
31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34505148
4.
RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features.
Am J Hum Genet;
107(6): 1157-1169, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33159883
5.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet;
106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32442410
6.
De Novo Missense Substitutions in the Gene Encoding CDK8, a Regulator of the Mediator Complex, Cause a Syndromic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet;
104(4): 709-720, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30905399
7.
Further delineation of phenotypic spectrum of SCN2A-related disorder.
Am J Med Genet A;
188(3): 867-877, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34894057
8.
Antenatal counselling for prospective parents whose fetus has a neurological anomaly: part 2, risks of adverse outcome in common anomalies.
Dev Med Child Neurol;
64(1): 23-39, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34482539
9.
Antenatal counselling for prospective parents whose fetus has a neurological anomaly: part 1, experiences and recommendations for service design.
Dev Med Child Neurol;
64(1): 14-22, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34423423
10.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A;
182(9): 2037-2048, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32710489
11.
Diagnosis of pyridoxine-dependent epilepsy in an adult presenting with recurrent status epilepticus.
Epilepsia;
61(1): e1-e6, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31849043
12.
PAPSS2-related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases.
Am J Med Genet A;
179(9): 1884-1894, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31313512
13.
Heterozygous mutations affecting the protein kinase domain of CDK13 cause a syndromic form of developmental delay and intellectual disability.
J Med Genet;
55(1): 28-38, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29021403
14.
Differential regulation of two FLNA transcripts explains some of the phenotypic heterogeneity in the loss-of-function filaminopathies.
Hum Mutat;
39(1): 103-113, 2018 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29024177
15.
De novo mutations in NALCN cause a syndrome characterized by congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay.
Am J Hum Genet;
96(3): 462-73, 2015 Mar 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-25683120
16.
ADCY5-related dyskinesia presenting as familial myoclonus-dystonia.
Neurogenetics;
18(2): 111-117, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28229249
17.
Further defining the phenotypic spectrum of B4GALT7 mutations.
Am J Med Genet A;
170(6): 1556-63, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26940150
18.
Clinical and genetic aspects of KBG syndrome.
Am J Med Genet A;
170(11): 2835-2846, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27667800
19.
Clinical delineation of the PACS1-related syndrome--Report on 19 patients.
Am J Med Genet A;
170(3): 670-5, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26842493
20.
Two further patients with the 1q24 deletion syndrome expand the phenotype: A possible role for the miR199-214 cluster in the skeletal features of the condition.
Am J Med Genet A;
167A(12): 3153-60, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26333682