Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic pathogenic ALG5 variants cause atypical polycystic kidney disease and interstitial fibrosis.
Am J Hum Genet;
109(8): 1484-1499, 2022 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35896117
2.
Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
109(2): 345-360, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35045343
3.
CAMLG-CDG: a novel congenital disorder of glycosylation linked to defective membrane trafficking.
Hum Mol Genet;
31(15): 2571-2581, 2022 08 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35262690
4.
SLC10A7, an orphan member of the SLC10 family involved in congenital disorders of glycosylation.
Hum Genet;
141(7): 1287-1298, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34999954
5.
Lack of NKG2D in MAGT1-deficient patients is caused by hypoglycosylation.
Hum Genet;
141(7): 1279-1286, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35182234
6.
Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(20): 9865-9870, 2019 05 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31036665
7.
Integrating glycomics and genomics uncovers SLC10A7 as essential factor for bone mineralization by regulating post-Golgi protein transport and glycosylation.
Hum Mol Genet;
27(17): 3029-3045, 2018 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29878199
8.
Involvement of thapsigargin- and cyclopiazonic acid-sensitive pumps in the rescue of TMEM165-associated glycosylation defects by Mn2.
FASEB J;
33(2): 2669-2679, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30307768
9.
Fetal bovine serum impacts the observed N-glycosylation defects in TMEM165 KO HEK cells.
J Inherit Metab Dis;
43(2): 357-366, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31415112
10.
Serum bikunin isoforms in congenital disorders of glycosylation and linkeropathies.
J Inherit Metab Dis;
43(6): 1349-1359, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32700771
11.
Investigating the functional link between TMEM165 and SPCA1.
Biochem J;
476(21): 3281-3293, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31652305
12.
TMEM199 Deficiency Is a Disorder of Golgi Homeostasis Characterized by Elevated Aminotransferases, Alkaline Phosphatase, and Cholesterol and Abnormal Glycosylation.
Am J Hum Genet;
98(2): 322-30, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833330
13.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet;
98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833332
14.
Hypothesis: lobe A (COG1-4)-CDG causes a more severe phenotype than lobe B (COG5-8)-CDG.
J Med Genet;
55(2): 137-142, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28848061
15.
Glycosylation abnormalities in Gdt1p/TMEM165 deficient cells result from a defect in Golgi manganese homeostasis.
Hum Mol Genet;
25(8): 1489-500, 2016 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27008884
16.
Protein N-glycosylation alteration and glycolysis inhibition both contribute to the antiproliferative action of 2-deoxyglucose in breast cancer cells.
Breast Cancer Res Treat;
171(3): 581-591, 2018 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-29971627
17.
Use of Endoglycosidase H as a diagnostic tool for MAN1B1-CDG patients.
Electrophoresis;
39(24): 3133-3141, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29947113
18.
Heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 2 (HS3ST2) displays an unexpected subcellular localization in the plasma membrane.
Biochim Biophys Acta Gen Subj;
1862(7): 1644-1655, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29660372
19.
Investigating the function of Gdt1p in yeast Golgi glycosylation.
Biochim Biophys Acta Gen Subj;
1862(3): 394-402, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29108953
20.
Chemical glycomics enrichment: imaging the recycling of sialic acid in living cells.
J Inherit Metab Dis;
41(3): 515-523, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29294191