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1.
Imbalanced mitochondrial dynamics contributes to the pathogenesis of X-linked adrenoleukodystrophy.
Brain;
2024 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38763511
2.
Modulation of mitochondrial and inflammatory homeostasis through RIP140 is neuroprotective in an adrenoleukodystrophy mouse model.
Neuropathol Appl Neurobiol;
48(1): e12747, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34237158
3.
Activating cannabinoid receptor 2 preserves axonal health through GSK-3ß/NRF2 axis in adrenoleukodystrophy.
Acta Neuropathol;
144(2): 241-258, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35778568
4.
Complete loss of KCNA1 activity causes neonatal epileptic encephalopathy and dyskinesia.
J Med Genet;
57(2): 132-137, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31586945
5.
HNRNPH1-related syndromic intellectual disability: Seven additional cases suggestive of a distinct syndromic neurodevelopmental syndrome.
Clin Genet;
98(1): 91-98, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32335897
6.
A novel mutation in the GFAP gene expands the phenotype of Alexander disease.
J Med Genet;
56(12): 846-849, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31004048
7.
Altered glycolipid and glycerophospholipid signaling drive inflammatory cascades in adrenomyeloneuropathy.
Hum Mol Genet;
24(24): 6861-76, 2015 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26370417
8.
Tauroursodeoxycholic bile acid arrests axonal degeneration by inhibiting the unfolded protein response in X-linked adrenoleukodystrophy.
Acta Neuropathol;
133(2): 283-301, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28004277
9.
Autophagy induction halts axonal degeneration in a mouse model of X-adrenoleukodystrophy.
Acta Neuropathol;
129(3): 399-415, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25549970
10.
Impairment of the mitochondrial one-carbon metabolism enzyme SHMT2 causes a novel brain and heart developmental syndrome.
Acta Neuropathol;
140(6): 971-975, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33015733
11.
ABCD2 alters peroxisome proliferator-activated receptor α signaling in vitro, but does not impair responses to fenofibrate therapy in a mouse model of diet-induced obesity.
Mol Pharmacol;
86(5): 505-13, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25123288
12.
Functional genomic analysis unravels a metabolic-inflammatory interplay in adrenoleukodystrophy.
Hum Mol Genet;
21(5): 1062-77, 2012 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22095690
13.
Oxidative stress regulates the ubiquitin-proteasome system and immunoproteasome functioning in a mouse model of X-adrenoleukodystrophy.
Brain;
136(Pt 3): 891-904, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23436506
14.
Pioglitazone halts axonal degeneration in a mouse model of X-linked adrenoleukodystrophy.
Brain;
136(Pt 8): 2432-43, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23794606
15.
Oxidative stress modulates mitochondrial failure and cyclophilin D function in X-linked adrenoleukodystrophy.
Brain;
135(Pt 12): 3584-98, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23250880
16.
Sphingolipid desaturase DEGS1 is essential for mitochondria-associated membrane integrity.
J Clin Invest;
133(10)2023 05 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-36951944
17.
Biomarker-based risk prediction for the onset of neuroinflammation in X-linked adrenoleukodystrophy.
EBioMedicine;
96: 104781, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-37683329
18.
ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization.
Genome Med;
15(1): 68, 2023 09 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-37679823
19.
Valproic acid induces antioxidant effects in X-linked adrenoleukodystrophy.
Hum Mol Genet;
19(10): 2005-14, 2010 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-20179078
20.
Antioxidants halt axonal degeneration in a mouse model of X-adrenoleukodystrophy.
Ann Neurol;
70(1): 84-92, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21786300