Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic intragenic POU3F2 variants lead to neurodevelopmental delay and hyperphagic obesity, confirming the gene's candidacy in 6q16.1 deletions.
Am J Hum Genet;
110(6): 998-1007, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207645
2.
Phenotypic and genotypic characterization of familial hypercholesterolemia in French adult and pediatric populations.
J Clin Lipidol;
16(3): 298-305, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35379577
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