Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants are a common cause of genetic hearing loss.
Genet Med;
24(12): 2555-2567, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36194208
2.
Novel loss-of-function mutations in COCH cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet;
139(12): 1565-1574, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32562050
3.
A comparative analysis of genetic hearing loss phenotypes in European/American and Japanese populations.
Hum Genet;
139(10): 1315-1323, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32382995
4.
Genetic Analysis of 400 Patients Refines Understanding and Implicates a New Gene in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome.
J Am Soc Nephrol;
29(12): 2809-2819, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30377230
5.
Exonic mutations and exon skipping: Lessons learned from DFNA5.
Hum Mutat;
39(3): 433-440, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29266521
6.
High-Throughput Genetic Testing for Thrombotic Microangiopathies and C3 Glomerulopathies.
J Am Soc Nephrol;
27(4): 1245-53, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26283675
7.
Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss.
Hum Genet;
135(4): 441-450, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26969326
8.
Characterising the spectrum of autosomal recessive hereditary hearing loss in Iran.
J Med Genet;
52(12): 823-9, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26445815
9.
Allelic variants of complement genes associated with dense deposit disease.
J Am Soc Nephrol;
22(8): 1551-9, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21784901
10.
Genetic Causes of Hearing Loss in a Large Cohort of Cochlear Implant Recipients.
Otolaryngol Head Neck Surg;
166(4): 734-737, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34154485
11.
A synonymous variant in MYO15A enriched in the Ashkenazi Jewish population causes autosomal recessive hearing loss due to abnormal splicing.
Eur J Hum Genet;
29(6): 988-997, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398081
12.
Mutations in alternative pathway complement proteins in American patients with atypical hemolytic uremic syndrome.
Hum Mutat;
31(6): E1445-60, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20513133
13.
Is it Usher syndrome? Collaborative diagnosis and molecular genetics of patients with visual impairment and hearing loss.
Ophthalmic Genet;
41(2): 151-158, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32281467
14.
Comprehensive Genetic Testing for Deafness from Fresh and Archived Dried Blood Spots.
Otolaryngol Head Neck Surg;
159(6): 1058-1060, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30149782
15.
Genetic variants in the peripheral auditory system significantly affect adult cochlear implant performance.
Hear Res;
348: 138-142, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28213135
16.
Heterogeneity of Hereditary Hearing Loss in Iran: a Comprehensive Review.
Arch Iran Med;
19(10): 720-728, 2016 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27743438
17.
Relevance of mutations in the TLR4 receptor in patients with gram-negative septic shock.
Arch Intern Med;
162(9): 1028-32, 2002 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11996613
18.
Copy number variants are a common cause of non-syndromic hearing loss.
Genome Med;
6(5): 37, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24963352
19.
Causes of alternative pathway dysregulation in dense deposit disease.
Clin J Am Soc Nephrol;
7(2): 265-74, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22223606
20.
The genetics of the alternative pathway of complement in the pathogenesis of HELLP syndrome.
J Matern Fetal Neonatal Med;
25(11): 2322-5, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22594569
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>