Detalles de la búsqueda
1.
SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopmental phenotype at the mild end of the Joubert syndrome spectrum.
J Med Genet;
59(9): 888-894, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34675124
2.
Specific Cognitive Changes due to Hippocalcin Alterations? A Novel Familial Homozygous Hippocalcin Variant Associated with Inherited Dystonia and Altered Cognition.
Neuropediatrics;
52(5): 377-382, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-33511595
3.
Two Cases of Pediatric AQP4-Antibody Positive Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder Successfully Treated with Tocilizumab.
Neuropediatrics;
50(3): 193-196, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30913570
4.
A De Novo Missense NPTX1 Variant in an Individual with Infantile-Onset Cerebellar Ataxia.
Mov Disord;
37(8): 1774-1776, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35560436
5.
Behavioural biomarkers of typical Rett syndrome: moving towards early identification.
Wien Med Wochenschr;
166(11-12): 333-7, 2016 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-27514944
6.
A novel therapeutic approach for LPIN1 mutation-associated rhabdomyolysis--The Austrian experience.
Muscle Nerve;
52(3): 437-9, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26111941
7.
New hyperekplexia mutations provide insight into glycine receptor assembly, trafficking, and activation mechanisms.
J Biol Chem;
288(47): 33745-33759, 2013 Nov 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-24108130
8.
Prevalence, clinical investigation, and management of gallbladder disease in Rett syndrome.
Dev Med Child Neurol;
56(8): 756-62, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24528171
9.
Learning about neurodiversity from parents - Auditory gestalt perception of prelinguistic vocalisations.
Res Dev Disabil;
138: 104515, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-37104989
10.
The clinical and molecular landscape of congenital myasthenic syndromes in Austria: a nationwide study.
J Neurol;
270(2): 909-916, 2023 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-36308527
11.
Temporal Dynamics of MOG Antibodies in Children With Acquired Demyelinating Syndrome.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm;
9(6)2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36229191
12.
Pathophysiological mechanisms of dominant and recessive GLRA1 mutations in hyperekplexia.
J Neurosci;
30(28): 9612-20, 2010 Jul 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-20631190
13.
50 years of Rett syndrome, 1966-2016 : From parents to clinicians to scientists, and for parents, clinicians, and scientist.
Wien Med Wochenschr;
166(11-12): 321, 2016 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-27459870
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Lethal Encephalopathy in an Infant with Hypophosphatasia despite Enzyme Replacement Therapy.
Horm Res Paediatr;
94(9-10): 390-398, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34673643
15.
Case Report: Meningoencephalitis With Thrombotic Occlusive Vasculopathy in a Young EBV-Naïve Boy Is Associated With a Novel SH2D1A Mutation.
Front Immunol;
12: 747738, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34987501
16.
Survival with Rett syndrome: comparing Rett's original sample with data from the Australian Rett Syndrome Database.
Dev Med Child Neurol;
52(10): 962-5, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20573179
17.
Biochemical and molecular characterization of 18 patients with pyridoxine-dependent epilepsy and mutations of the antiquitin (ALDH7A1) gene.
Hum Mutat;
28(1): 19-26, 2007 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-17068770
18.
Methylation status in females with rett syndrome.
J Child Neurol;
22(5): 635-8, 2007 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-17690074
19.
Behavioral and emotional problems in children with epilepsy.
J Child Neurol;
21(11): 939-45, 2006 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-17092458
20.
Clinical Guidelines for Management of Bone Health in Rett Syndrome Based on Expert Consensus and Available Evidence.
PLoS One;
11(2): e0146824, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-26849438