Detalles de la búsqueda
1.
Aberrant Splicing Caused by a Novel VPS16 Variant Linked to Dystonia Type 30.
Neurogenetics;
24(3): 215-218, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37226038
2.
A Case of YY1-Related Isolated Dystonia with Severe Oromandibular Involvement.
Mov Disord;
36(11): 2705-2706, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34411328
3.
Correction to: Spasmodic cough preceding CANVAS phenotype in a family with biallelic repeat expansions in RFC1.
Neurol Sci;
42(2): 771, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33225422
4.
MYORG gene disease-causing variants in a family with primary familial brain calcification presenting with stroke-like episodes.
Clin Genet;
98(5): 517-519, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32896900
5.
Lissencephaly With Cerebellar Hypoplasia Due To a New RELN Mutation.
Pediatr Neurol;
149: 137-140, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37879138
6.
TANGO2 Deficiency Disorder: Two Cases of Developmental Delay Preceding Metabolic Crisis.
Pediatr Neurol;
147: 52-55, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37562170
7.
Diagnosis across a cohort of "atypical" atypical and complex parkinsonism.
Parkinsonism Relat Disord;
111: 105408, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37105015
8.
Case Report: Wide Spectrum of Manifestations of Ligase IV Deficiency: Report of 3 Cases.
Front Immunol;
13: 869728, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35592332
9.
Parkinsonism and iron deposition in two adult patients with L-2-hydroxiglutaric aciduria.
Parkinsonism Relat Disord;
86: 45-47, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33839641
10.
X-linked hypophosphatemic rickets: a new mutation.
J Bras Nefrol;
43(2): 279-282, 2021.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-32897287
11.
Imaging in FIG 4-Related Parkinsonism.
Mov Disord Clin Pract;
10(10): 1566-1567, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37868919
12.
Familial occipital lobe epilepsy associated with GABAA receptor variants.
Seizure;
112: 139-142, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37852164
13.
X-linked hypophosphatemic rickets: a new mutation / Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X: uma nova mutação
J. bras. nefrol;
43(2): 279-282, Apr.-June 2021. graf
Artículo
en Inglés, Portugués
| LILACS | ID: biblio-1286942
Resultados
1 -
13
de 13
1
Próxima >
>>