Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous POLR1A variant causes leukodystrophy and affects protein homeostasis.
Brain;
146(8): 3513-3527, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36917474
2.
Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy.
Am J Hum Genet;
106(6): 893-904, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32386558
3.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med;
25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36318270
4.
ZBTB11 dysfunction: spectrum of brain abnormalities, biochemical signature and cellular consequences.
Brain;
145(7): 2602-2616, 2022 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35104841
5.
Biallelic variants in the RNA exosome gene EXOSC5 are associated with developmental delays, short stature, cerebellar hypoplasia and motor weakness.
Hum Mol Genet;
29(13): 2218-2239, 2020 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32504085
6.
DNA methylation episignature in Gabriele-de Vries syndrome.
Genet Med;
24(4): 905-914, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35027293
7.
The expanding clinical phenotype of germline ABL1-associated congenital heart defects and skeletal malformations syndrome.
Hum Mutat;
41(10): 1738-1744, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32643838
8.
Loss of CBY1 results in a ciliopathy characterized by features of Joubert syndrome.
Hum Mutat;
41(12): 2179-2194, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131181
9.
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet;
100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28575647
10.
Sudden death in epilepsy and ectopic neurohypophysis in Joubert syndrome 23 diagnosed using SNVs/indels and structural variants pipelines on WGS data: a case report.
BMC Med Genet;
21(1): 96, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32381069
11.
Biallelic variants in LINGO1 are associated with autosomal recessive intellectual disability, microcephaly, speech and motor delay.
Genet Med;
20(7): 778-784, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28837161
12.
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
J Med Genet;
54(7): 460-470, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28377535
13.
A novel type of rhizomelic chondrodysplasia punctata, RCDP5, is caused by loss of the PEX5 long isoform.
Hum Mol Genet;
24(20): 5845-54, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26220973
14.
Qualitative and quantitative analysis of FBN1 mRNA from 16 patients with Marfan Syndrome.
BMC Med Genet;
16: 113, 2015 Dec 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26684006
15.
Haploinsufficiency of ANO6, NELL2 and DBX2 in a boy with intellectual disability and growth delay.
Am J Med Genet A;
167A(8): 1890-6, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25846056
16.
Kaufman oculocerebrofacial syndrome in sisters with novel compound heterozygous mutation in UBE3B.
Am J Med Genet A;
167A(3): 657-63, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25691420
17.
A dominant STIM1 mutation causes Stormorken syndrome.
Hum Mutat;
35(5): 556-64, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24619930
18.
Biallelic NDUFA4 Deletion Causes Mitochondrial Complex IV Deficiency in a Patient with Leigh Syndrome.
Genes (Basel);
15(4)2024 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38674434
19.
Hyperphagia, mild developmental delay but apparently no structural brain anomalies in a boy without SOX3 expression.
Am J Med Genet A;
161A(5): 1137-42, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23463539
20.
Novel Loss of Function Variants in CENPF Including a Large Intragenic Deletion in Patients with Strømme Syndrome.
Genes (Basel);
14(11)2023 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38002928