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1.
Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit ß-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome.
Am J Hum Genet;
111(4): 791-804, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503300
2.
Genetic workup as a complementary tool for the diagnosis of primary complement component deficiencies: a multicenter experience.
Eur J Pediatr;
181(5): 1997-2004, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35118517
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