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1.
Spectrum and Excess Risk of Gastrointestinal Tumors in Li-Fraumeni Syndrome.
Clin Gastroenterol Hepatol;
22(3): 662-665.e1, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37714395
2.
The 8th International RASopathies Symposium: Expanding research and care practice through global collaboration and advocacy.
Am J Med Genet A;
194(4): e63477, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37969032
3.
Specifications of the ACMG/AMP Variant Classification Guidelines for Germline DICER1 Variant Curation.
Hum Mutat;
20232023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38084291
4.
Cancer incidence, patterns, and genotype-phenotype associations in individuals with pathogenic or likely pathogenic germline TP53 variants: an observational cohort study.
Lancet Oncol;
22(12): 1787-1798, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34780712
5.
Specifications of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for germline TP53 variants.
Hum Mutat;
42(3): 223-236, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300245
6.
Variable population prevalence estimates of germline TP53 variants: A gnomAD-based analysis.
Hum Mutat;
40(1): 97-105, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30352134
7.
Response to: Concern regarding classification of germlineTP53 variants as likely pathogenic.
Hum Mutat;
40(6): 832-833, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30997946
8.
Genome-first approach of the prevalence and cancer phenotypes of pathogenic or likely pathogenic germline TP53 variants.
HGG Adv;
5(1): 100242, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37777824
9.
Association Study between Polymorphisms in DNA Methylation-Related Genes and Testicular Germ Cell Tumor Risk.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev;
31(9): 1769-1779, 2022 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35700037
10.
Quantification of Discordant Variant Interpretations in a Large Family-Based Study of Li-Fraumeni Syndrome.
JCO Precis Oncol;
52021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34805717
11.
Frequency of Pathogenic Germline Variants in Cancer-Susceptibility Genes in the Childhood Cancer Survivor Study.
JNCI Cancer Spectr;
5(2)2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34308104
12.
Penetrance of Different Cancer Types in Families with Li-Fraumeni Syndrome: A Validation Study Using Multicenter Cohorts.
Cancer Res;
80(2): 354-360, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31719101
13.
Subsequent Neoplasm Risk Associated With Rare Variants in DNA Damage Response and Clinical Radiation Sensitivity Syndrome Genes in the Childhood Cancer Survivor Study.
JCO Precis Oncol;
42020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32923912
14.
A Pragmatic Testing-Eligibility Framework for Population Mutation Screening: The Example of BRCA1/2.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev;
28(2): 293-302, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30692095
15.
Prevalence of pathogenic/likely pathogenic variants in the 24 cancer genes of the ACMG Secondary Findings v2.0 list in a large cancer cohort and ethnicity-matched controls.
Genome Med;
10(1): 99, 2018 12 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30583724
16.
Spectrum and Incidence of Skin Cancer among Individuals with Li-Fraumeni Syndrome.
J Invest Dermatol;
142(9): 2534-2537.e1, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35183552
17.
The TP53 Database: transition from the International Agency for Research on Cancer to the US National Cancer Institute.
Cell Death Differ;
29(5): 1071-1073, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35352025
18.
Stomaching Multigene Panel Testing: What to Do About CDH1?
J Natl Cancer Inst;
112(4): 325-326, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31841165
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