Detalles de la búsqueda
1.
PSMC5 insufficiency and P320R mutation impair proteasome function.
Hum Mol Genet;
2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776958
2.
Missense variants in the N-terminal domain of the A isoform of FHF2/FGF13 cause an X-linked developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet;
108(1): 176-185, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33245860
3.
Clinical and functional consequences of GRIA variants in patients with neurological diseases.
Cell Mol Life Sci;
80(11): 345, 2023 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921875
4.
Overlapping cortical malformations in patients with pathogenic variants in GRIN1 and GRIN2B.
J Med Genet;
60(2): 183-192, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393335
5.
Epilepsy genetics: a practical guide for adult neurologists.
Pract Neurol;
23(2): 111-119, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36639246
6.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet;
105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
7.
Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin.
Am J Med Genet A;
188(1): 272-282, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515416
8.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet;
103(5): 786-793, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343942
9.
Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2.
Genet Med;
23(7): 1202-1210, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33674768
10.
SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation.
Ann Neurol;
88(2): 348-362, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515017
11.
ZMYND11-related syndromic intellectual disability: 16 patients delineating and expanding the phenotypic spectrum.
Hum Mutat;
41(5): 1042-1050, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32097528
12.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet;
101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100083
13.
A new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome characterized by learning disability, behavioral abnormalities, and ptosis.
Clin Genet;
97(6): 927-932, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170730
14.
Clinical findings of 21 previously unreported probands with HNRNPU-related syndrome and comprehensive literature review.
Am J Med Genet A;
182(7): 1637-1654, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32319732
15.
Exome sequencing in Crisponi/cold-induced sweating syndrome-like individuals reveals unpredicted alternative diagnoses.
Clin Genet;
95(5): 607-614, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30859550
16.
De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria.
Brain;
141(3): 698-712, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29365063
17.
Diagnosis of lethal or prenatal-onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing.
Prenat Diagn;
38(1): 33-43, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29096039
18.
Using data from the 100,000 Genomes Project to resolve conflicting interpretations of a recurrent TUBB2A mutation.
J Med Genet;
59(4): 366-369, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547136
19.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet;
103(6): 1054-1055, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526864
20.
Pathogenic copy number variants and SCN1A mutations in patients with intellectual disability and childhood-onset epilepsy.
BMC Med Genet;
17(1): 34, 2016 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27113213